Лейкодистрофия мкб 10

Содержание
  1. Лейкодистрофия головного мозга у взрослых
  2. Болезнь Краббе
  3. Галлевордена—Шпатца
  4. Болезнь Канавана
  5. Болезнь Александера
  6. Причины возникновения лейкодистрофии
  7. Симптомы лейкодистрофии
  8. Современная диагностика рассеянного склероза
  9. Диагноз
  10. Лечение лейкодистрофии
  11. Осложнения
  12. Related posts:
  13. лейкодистрофия головного мозга
  14. Патогенез лейкодистрофии
  15. Виды лейкодистрофии
  16. Метахроматическая лейкодистрофия
  17. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (заболевание Краббе)
  18. Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера
  19. Лейкодистрофия Канавана
  20. Диагностика лейкодистрофии
  21. Первые признаки лейкодистрофии у детей
  22. Лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле: цены 2020 года | Клиника Хадасса
  23. Стоимость лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле
  24. Что такое синдром метахроматической лейкодистрофии?
  25. I стадия
  26. II стадия
  27. III стадии
  28. IV стадии
  29. Врожденная метахроматическая лейкодистрофия
  30. Позднедетская метахроматическая лейкодистрофия
  31. Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия
  32. Взрослая метахроматическая лейкодистрофия
  33. Диагностика и симптомы болезни в Израиле
  34. Как лечат:  методы лечение метахроматической лейкодистрофии
  35. Пересадка костного мозга (ТКМ)
  36. Терапия
  37. Прогноз после лечения и последствия
  38. Код по мкб лейкодистрофия
  39. Классификация по МКБ 10
  40. Клинические симптомы лейкодистрофии
  41. Первые признаки лейкодистрофии у ребенка
  42. Волокнистая лейкодистрофия Александера

Лейкодистрофия головного мозга у взрослых

Лейкодистрофия мкб 10

У человека, который столкнулся с лейкодистрофией, нарушен нормальный обмен миелина, что приводит к распаду оболочки мозга.

Миелин важен, потому что он формирует оболочку из нервных отростков и является гарантией эффективной передачи сигналов в ЦНС. К тому же, именно благодаря миелину у белого вещества мозга сохраняется его цвет.

Распад оболочки, которая покрывает не только головной мозг, но и нервные волокна, при болезни имеет прогрессирующий и необратимый характер.

При этом, как правило, происходит симметричное поражение полушарий, как головного мозга, так и мозжечка. Серое же вещество мозга оказывается пораженным в гораздо меньшей степени.

В настоящее время различают следующие основные формы лейкодистрофии:

  • метахроматическая Шольца;
  • Краббе;
  • Галлевордена – Шпатца;
  • Пелицеуса – Мерцбахера;
  • болезнь Канавана – ван Богарта – Бертранда;
  • болезнь Александера.

Для первого типа характерно форсированное разложение миелина с излишне высоким накоплением активных в токсическом плане продуктов в ЦНС.

Так, недуг напрямую связан с нарушением обмена липидов, последующим их накоплением их в той же ЦНС, а также в периферических нервах и внутренних органах.

Определяют три формы лейкодистрофии в зависимости от времени возникновения симптомов.

Это поздняя инфантильная форма, при которой симптомы возникают в возрасте от одного до двух лет, ювенальная – в возрасте от трех до 10 лет и взрослая – после 16 лет.

Болезнь Краббе

Говоря о лейкодистрофии Краббе, следует отметить, что это острая детская форма недуга. При этом возникает повышенная степень возбудимости, плаксивости, а также могут наблюдаться приступы громкого крика.

В это время также могут появляться и судороги. Очень часто отмечается и повышение температурного режима тела (до 38 градусов и более).

Помимо инфантильной формы, в возрасте от трех месяцев, может образовываться и взрослая форма заболевания.

Галлевордена—Шпатца

Лейкодистрофия Галлевордена—Шпатца представляет собой одну из форм диффузного склероза мозга. На поздних стадиях диагностируется расстройство дыхательной функции и кровообращения.

Недуг:

  • носит медленно прогрессирующий характер;
  • может продолжаться на протяжении многих лет.

лейкодистрофия пелицеуса мерцбахера

Четвертая из форм недуга может быть передана либо по аутосомно-рецессивному, либо по сцепленному с полом виду наследования.

Начинает проявляться болезнь Пелицеуса – Мерцбахера в раннем возрасте: от пяти до 10 месяцев.

Характеризуется она медленным развитием. В дальнейшем иногда отмечается «светлый» промежуток, который может длиться очень долго. Наиболее редко наблюдаются специфические не прогрессирующие типы заболевания.

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана – ван Богарта – Бертранда также следует причислить именно к лейкодистрофиям.

Специалисты уверены, что все процессы, связанные с разложением миелиновой оболочки, начинаются еще во время существования ребенка в утробе. Первичные признаки болезни в 90% случаев проявляются уже на этапе рождения.

Болезнь Александера — сложно выявить и невозможно вылечить, но реально облегчить страдания умирающего человека.

Чем может быть вызвана головная боль напряжения и какие факторы ее провоцируют больше всего? Какой подход к купированию боли даст результат быстрей всего?

Болезнь Александера

Болезнь Александера представляет собой наиболее редкое проявление лейкодистрофии.

Характерными симптомами следует считать прогрессирующую гидроцефалию, то есть развивающееся увеличение размеров головы, которое происходит по причине накопления значительного количества жидкости.

Также следует отметить слабоумие, расстройство двигательных функций и судороги.

Несмотря на то, что у каждой из форм лейкодистрофии есть самостоятельные признаки, возможно отметить и некоторые общие симптомы:

  • в первые дни или недели после рождения дети кажутся абсолютно здоровыми и развиваются в соответствии с возрастной группой, симптомы же проявляются постепенно;
  • нарушение двигательных функций: усугубление координации движений, проблемы с поддержанием равновесия;
  • возникновение мышечной слабости, излишне увеличенный или уменьшенный тонус мышц, подергивания мышц и судороги;
  • изменение поведения, постепенное ухудшение памяти и интеллекта.

При этом, чем раньше возникают симптомы, тем быстрее болезнь развивается. Поэтому очень важно правильно поставить диагноз.

Причины возникновения лейкодистрофии

Подобные заболевания чаще проявляются у мальчиков, чем у девочек.

Специалисты отмечают, что в 85% случаев они проявляются в тех сообществах, где обычным явлением стали браки между близкими родственниками. Кроме того, лейкодистрофия могут встречаться с различной частотностью у каждой из народностей.

Например, такая форма как адренолейкодистрофия определяется Х-сцепленным наследованием и поэтому образуется у мальчиков.

Если же мать оказалась носительницей болезни, то вероятность появления недуга у ее сына равна 50%.

Именно поэтому тем семьям, где уже сталкивались с появлением на свет детей с любой формой болезни, перед их рождением в дальнейшем необходимо проконсультироваться с генетиком.

В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом.

Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии.

Симптомы лейкодистрофии

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия.

Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения.

Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков.

Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота.

В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.

Современная диагностика рассеянного склероза

Диагностический поиск требует привлечения ряда специалистов: невролога, педиатра, медицинского генетика, для диагностики расстройств зрения и слуха — отоларинголога и офтальмолога. Важное значение имеет изучение анамнеза болезни (возраст и симптомы дебюта, последовательность развития клиники) и семейного анамнеза (наличие лейкодистрофии у родственников).

Нейросонография через родничок и эхо-энцефалография у пациентов более старшего возраста, как правило, выявляет повышение интракраниального давления. Лейкодистрофия сопровождается существенным увеличением концентрации белка, обусловленным разрушением церебральных клеток, что определяется при исследовании цереброспинальной жидкости.

С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и на КТ головного мозга. Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до клинической манифестации лейкодистрофии.

Лейкодистрофии — наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга.

Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие.

Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте.

Диагноз

Поражение белого вещества в головном мозгу выявляется при помощи магнитно-резонансной томографии — МРТ.

С целью уточнения вида болезни могут быть использованы различные биохимические тесты. Например, определение соотношения ферментов, синтез или передача которых нарушены.

Может возникнуть необходимость и в других типах исследования, в том числе и молекулярном или генетическом.

Для метахроматической лейкодистрофии и некоторых других форм разработали способы пренатальной диагностики.

Лечение лейкодистрофии

На сегодняшний день лейкодистрофия не имеет эффективных способов терапии, позволяющих купировать прогрессирование симптомов.

Проводится симптоматическое лечение — в основном дегидратационная и антиконвульсантная терапия.

Единственным методом, способным увеличить продолжительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или костного мозга.

Следует подчеркнуть, что трансплантация никак не влияет на уже развившийся неврологический дефицит, она лишь позволяет приостановить его дальнейшее прогрессирование.

В связи с тем, что эффект такого лечения наступает спустя 1-2 года, оно целесообразно в случае ранней доклинической диагностики лейкодистрофии (при соответствующей настороженности родителей рожденного ребенка в связи с наличием подобной патологии в семье) или при медленно прогрессирующем варианте течения.

Всего существует два типа лечения лейкодистрофии головного мозга:

  1. Первый из них – это аллогенная пересадка костного мозга, а также крови из пуповины от донора. В случае успешной пересадки это может привести к стабилизации соотношения дефицитного белка и, как следствие этого, к увеличению не просто продолжительности, но и качества жизни.
  2. Второй из способов лечения — симптоматический. Он подразумевает избавление или облегчение судорог. При этом используются препараты местного или общего воздействия, которые необходимо подбирать с особенной тщательностью, потому что неадекватное их применение может привести к серьезным осложнениям.

Осложнения

При лейкодистрофии могут возникать и осложнения, в частности ухудшение состояния миелиновых оболочек. Это приводит к:

  • замедлению обрабатывания нервных сигналов;
  • появлению не просто двигательных расстройств, но и проблем с интеллектом;
  • усугублению восприятия сигналов от каждого из органов чувств.

По мере последующего разложения миелина, представленные расстройства становятся более очевидными. В течение двух-трех лет они приводят к сильнейшему физиологическому и психическому деградированию, а после этого и к смерти ребенка.

Кроме того, осложнения могут возникать и в рамках трансплантации костного мозга. Речь идет о реакции отторжения трансплантата, что чревато гибелью больного.

При лейкодистрофии прогноз неблагоприятный. Особенно это касается форм заболевания с ранним возникновением и быстрым развитием признаков.

Однако достаточно часто может оказаться спасительной пересадка костного мозга или, как отмечалось ранее, пуповинной крови.

В случае успешного проведения операции она дает возможность или делает более медленным развитие недуга. Также она дает возможность сохранить не только двигательные, но и интеллектуальные функции.

Источник: https://doktor-onkolog.ru/leykodistrofiya-golovnogo-mozga-vzroslykh/

лейкодистрофия головного мозга

Лейкодистрофия мкб 10

Лейкодистрофия головного мозга (греч. leukos — белый) – генетическое нейродегеративное демиелинизирующее заболевание. Поражает преимущественно белое вещество мозга.

Оно вызвано нарушениями в обмене веществ, которые приводят к накоплению в белом веществе головного мозга токсичных метаболитов, вызывающих разрушение миелина.

Выявлено более 60 видов лейкодистрофий, наиболее распространены метахроматическая, болезнь Краббе, лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, лейкодистрофия с волокнами Розенталя, вариант Галлервордена-Шпатца.

Наиболее распространенными считаются первые три вида, частота заболеваний достигает 1 случая на 100 тыс. новорожденных младенцев. В зависимости от того, в каком возрасте проявляется лейкодистрофия, все формы подразделяются на ранний и поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Патогенез лейкодистрофии

Основным звеном патогенеза лейкодистрофии является генетически обусловленный дефект обмена липидов и миелина, чаще всего это недостаточность фермента или белка сапозина В.

Это вызывает нарушение в биохимических реакциях обмена липидов в лизосомах клеток белового вещества, что так же приводит к накоплению субстратов заблокированной реакции в клетках почек, желчного пузыря и других органов.

Резкое увеличение числа и размера лизосом вызывает гибель клеток.

Виды лейкодистрофии

Существует множество видов лейкодистрофий. Рассмотрим самые часто встречающиеся.

Метахроматическая лейкодистрофия

Данные лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, различают врожденную, позднедетскую, ювенильную форму и форму взрослых. Врожденная форма проявляется в первые месяцы жизни.

Основные проявления этой формы: судорожные припадки, задержка психомоторного развития и быстрое течение с летальным исходом еще на первом году жизни. Позднедетская форма или форма Гринфилда проявляется в период от 1 до 3 лет.

Симптомами этой формы являются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, гипорефлексия, неустойчивая походка и задержка психомоторного развития.С течение заболевания гипотония переходит в псевдобульбарный паралич, повышение мышечного тонуса и афазию.

Больные этой формой лейкодистрофии живут от 2 до 10 лет, при правильном лечении дольше.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (заболевание Краббе)

При этом заболевании также выделяют четыре клинической формы в зависимости от времени начала клинических проявлений. В 85-90% случаев встречается классическая (инфантильная) форма, развитие которой приходится на первое полугодие жизни.

На первом этапе наблюдаются неспецифические проявления, такие как повышение температуры, гипервозбудимость, повышение тонуса мышц. Далее замечается отставание в психомоторном развитии, могут появляться судороги.

На следующих этапах развития заболевания происходит утрата уже полученных навыков, повышение мышечного тонуса, возможен опистотонус (судорожная поза, при которой наблюдается резкое напряжение мышц с выгибанием спины), ухудшение зрение, вызванное атрофией зрительных нервов, гипотрофия, кахексия (мышечное истощение), сухожильная гипо- и арефлексия.

Более поздние формы начинаются в среднем в период от 2 до 6 лет. Первым симптомом является нарушение зрения, в виде потери возможности узнавать и определять информацию. Дальше присоединяются психомоторные нарушения, нарушения координации, спастические парезы и параличи.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера

Начало этой дистрофии фиксируют обычно с грудного возраста, либо с 3—4 лет. Первый признак &#8211, крупноразмашистый нистагм (дрожание зрачков).

Далее проявляется задержка психического развития, деменция, спастические парезы или параличи, экстрапирамидные нарушения. В первые 10 лет жизни заболевание активно развивается, затем наблюдается более медленное течение.

Наблюдаются продолжительные ремиссии, у больных есть возможность дожить до зрелого возраста.

Лейкодистрофия Канавана

В основе этого заболевания лежит генетически обусловленный недостаток фермента аспартоацилазы.

Это приводит к блокированию ряда биохимических реакций и накоплению метаболитов, демиелинизирующих нервные волокна головного мозга.

Проявления сходны с другими видами лейкодистрофий – нарушения моторики и психического состояния ребенка, дисфагия, гипотония, нарушения зрения, возможны эпилептические припадки.

Диагностика лейкодистрофии

Существует несколько способов диагностики лейкодистрофии:

  1. Сбор и анализ анамнеза заболевания (начало проявления первых признаков, скорость их нарастания и прогрессирования).
  2. Сбор и анализ семейного анамнеза (у кого еще из родственников встречалось данное заболевание).
  3. Общий осмотр врача (оценка мышечного тонуса, рефлексов, походки, равновесия и координации движений).
  4. Наблюдение за прогрессированием клинических симптомов, развитием задержки психомоторного развития, нарушений слуха и зрения.
  5. Анализ спинно-мозговой жидкости (ликвора). Оценку делают на основании цвета и прозрачности жидкости, наличии и количестве клеток, метаболитов от разрушенных клеток, глюкозы, ионов хлора.
  6. Проведение биохимического анализа (измерение количества показательных ферментов, метаболитов и продуктов реакций).
  7. Проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Позволяют оценить степень повреждения белого вещества мозга.
  8. Обследование на молекулярно-генетическом уровне, чтобы выяснить степень повреждения генов.
  9. Для некоторых типов лейкодистрофии существуют пренатальные (до родовые) методы диагностики.
  10. Неврологические и генетические обследования.
  11. Лейкодистрофия Канавана может быть определена анализом мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

Первые признаки лейкодистрофии у детей

Количество и выраженность признаков во многом зависит от того, в каком возрасте они начали проявляться. В большинстве случаев это психические и психомоторные нарушения(нарушения моторики, координации, поведения), нистагм, дисфагия, гипер- и гипотонус мышц, регрессия навыков. В дальнейшем к ним присоединяются нарушения зрения и слуха.

Лейкодистрофия головного мозга – тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с неблагоприятным исходом.

Эффективных способов лечения до сих пор не разработано, поэтому необходимо проводить биохимические скрининг и генетическое обследование во время планирования беременности, чтобы определить риск возникновения данной патологии у ребенка. Так же некоторые виды лейкодистрофий можно определить уже на этапе беременности.

Источник: https://rvdku.ru/nevrologiya/lejkodistrofiya-golovnogo-mozga

Лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле: цены 2020 года | Клиника Хадасса

Лейкодистрофия мкб 10

Лечение в Израиле снова доступно – Хадасса ждет пациентов

Клиника «Хадасса» продолжает оказывать помощь иностранным пациентам даже во время карантина. Сотрудники международного отдела помогают оперативно:

  • согласовать разрешение в консульстве и Министерстве здравоохранения на прилет в Израиль;
  • организовать очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
  • организовать госпитализацию в клинику.

По всем вопросам обращайтесь в наш единый центр записи по телефону 8(800)550-96-30.

Здесь вы сможете пройти предварительную диагностику и получить удаленную консультацию ведущего израильского специалиста.

Израиль — страна с хорошо развитым медицинским туризмом. Ежегодно сюда обращаются тысячи граждан со всего мира, с целью получить качественную медицинскую помощь, в том числе и за лечением синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей. Такая популярность объясняется следующими причинами:

  • государственная и частная финансовая поддержка медицины Израиля дает врачам возможность постоянно разрабатывать и внедрять новые методы лечения;
  • лечение детей — одно из приоритетных направлений в Израиле;
  • большой опыт работы врачей Израиля — все доктора обязательно проходят стажировку в лучших мировых клиниках;
  • активное замещение устаревших методов лечения детей новыми, разработанными непосредственно в Израиле или в других ведущих клиниках мира;
  • лояльная ценовая политика — средняя стоимость лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле гораздо ниже, чем в европейских и американских клиниках;
  • оперативность — дети и взрослые отправляются на обследование и лечение сразу после приезда в Израиль.

Все организационные вопросы по лечению синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле решает международный отдел клиники.

Хадасса — крупнейшая клиника Израиля, рассчитанная на 1000 коек. В медицинском центре работает более 5000 специалистов. Многие из них владеют русским языком, что значительно упрощает для пациентов из России процесс диагностики и лечения.

В учреждении постоянно разрабатывают новые лекарственные средства и методы лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей. Здесь выполняют самые сложные манипуляции и взрослым, и детям, обеспечивая при этом максимальный комфорт.

В Израиле практикуют комплексный индивидуальный подход, детьми занимается многопрофильная команда врачей, что позволяет ускорить темпы диагностики и лечения.

Стоимость лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле

Израиль отличается лояльной ценовой политикой. Стоимость лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей здесь намного дешевле, чем в аналогичных центрах Европы и США.

Чтобы узнать точные цены, свяжитесь с нашим координатором. Он изучит имеющиеся заключения и посчитает стоимость курса терапии в Израиле.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Что такое синдром метахроматической лейкодистрофии?

Синдром метахроматической лейкодистрофии у детей — это наследуемая аутосомно-рецессивным путем патология центральной нервной системы, характеризующаяся нарушением синтеза миелина (вещества, составляющего оболочку нервных окончаний и участвующего в передаче нервных импульсов).

Заболеваемость синдромом метахроматической лейкодистрофией у детей составляет 1 случай на 40 тыс. населения. Из-за отсутствия эффективных методов лечения, болезнь является серьезной проблемой для современных педиатров, неврологов и генетиков.

Согласно МКБ 10, болезни присвоен код Е75.2.

I стадия

Первая стадия синдрома метахроматической лейкодистрофии характеризуется слабостью скелетных мышц. У пациента снижается тонус рук и ног, глубокие сухожильные рефлексы, возникает переразгибание коленных суставов и затруднения при ходьбе. Длительность стадии — от нескольких месяцев до года и больше.

II стадия

Вторая стадия характеризуется отставанием в интеллектуальном развитии, нарушением речи, нистагмом (спонтанным движением глазных яблок).

Появляется гипертонус нижних конечностей и интермитирующие боли. Ребенок утрачивает возможность стоять.

При осмотре глазного дна выявляются признаки атрофии глазного нерва, желтое пятно приобретает серый оттенок. Длительность стадии — несколько месяцев.

III стадии

Третья стадия характеризуется:

  • тетраплегией (паралич всех конечностей);
  • мышечной дистрофией (постепенная атрофия скелетных мышц);
  • декортикацией (функциональное отключение коры больших полушарий);
  • децеребрацией (нарушение связей между головным и спинным мозгом);
  • бульбарным и псевдобульбарным параличом (расстройства глотания, жевания, мимики, речи и других функций);
  • тяжелыми психическими дефектами.

Состояние ребенка постепенно ухудшается.

IV стадии

На четвертой, последней стадии синдрома метахроматической лейкодистрофии исчезает полностью реакция на окружающий мир. Ребенок теряет зрение, перестает говорить, не может жевать и глотать еду, из-за чего кормление возможно только через зонд или гастростому. Продолжительность стадии — от нескольких месяцев до нескольких лет,  в зависимости от качества ухода за больным.

Врожденная метахроматическая лейкодистрофия

Как правило, врожденный синдром метахроматической лейкодистрофии манифестирует в трехмесячном возрасте, когда ребенок начинает отставать в психомоторном развитии. Также появляются эпилептические приступы. Болезнь завершается летальным исходом на первом году жизни.

Позднедетская метахроматическая лейкодистрофия

Позднедетская, или поздняя инфантильная форма заболевания, проявляется на втором году жизни. У ребенка ухудшается моторика, появляются задержки психического развития в сравнение со сверстниками.

Родители замечают нарушения походки, обусловленные снижением тонуса скелетных мышц. Болезнь постепенно прогрессирует и приводит к полной утере реакции на окружающие события, слепоте, невозможности самостоятельно есть.

При качественном уходе длительность жизни составляет один – два года.

Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия

Данная форма синдрома метахроматической лейкодистрофии дебютирует у детей 3 – 10 лет, чаще всего в шестилетнем возрасте. Дети становятся эмоционально лабильными.

Родители отмечают изменения в поведении, снижение когнитивных способностей. У школьников резко падает успеваемость. Появляются атактические расстройства, затрудняется ходьба, отмечаются эпилептические приступы.

Летальный исход наступает в возрасте 10 – 15 лет, в зависимости от начала симптоматики.

Взрослая метахроматическая лейкодистрофия

Синдром взрослой метахроматической лейкодистрофии проявляется после периода полового созревания и до 60 лет. Как правило, начинается с психических расстройств — шизофреноподобного или психопатического характера, из-за чего большинство пациентов сначала обращаются за помощью к психиатрам. Гораздо реже патология начинается полиневропатическими расстройствами.

Болезнь прогрессирует медленнее, чем при других формах. Длительность жизни больных — 10 – 20 лет от начала заболевания.
Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Диагностика и симптомы болезни в Израиле

При диагностике синдрома метахроматической лейкодистрофии  крайне важно первичное обследование. Оно включает в себя тщательное изучение истории болезни как маленького пациента, так и его родителей. Врач детально выслушивает жалобы, устанавливает время их появления и динамику, собирает семейный анамнез для установки пути наследования заболевания.

Следующий этап — объективный осмотр. Врач оценивает тонус мышц, рефлексы, походку и координацию движений. Пациента обязательно консультирует ЛОР и окулист. Это необходимо для определения нарушений зрения и слуха.

Из лабораторных и инструментальных исследований при подозрении на синдром метахроматической лейкодистрофии применяют:

  • анализ спинномозговой жидкости;
  • биохимический скрининг крови;
  • нейросонографию;
  • эхо-энцефалографию;
  • КТ;
  • МРТ;
  • электромиографию;

Кроме того, на сегодняшний день применяются методы ДНК-диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание в период внутриутробного развития плода. В таких случаях семейную пару консультирует врач-генетик.

Как лечат:  методы лечение метахроматической лейкодистрофии

К сожалению, эффективных оперативных или терапевтических мероприятий, которые могли бы полностью избавить пациента от недуга, на сегодняшний день не существует. На первый план при синдроме метахроматической лейкодистрофии выходит симптоматическое лечение.

Пересадка костного мозга (ТКМ)

Пересадка костного мозга или стволовых клеток показана при легких формах заболевания, которые характеризуются умеренной симптоматикой.

Донором для пациента выступает тщательно обследованный родственник, не имеющий синдрома метахроматической лейкодистрофии. Однако, эти методики только разрабатываются и находятся на стадии клинических испытаний.

Только после их завершения можно будет сделать выводы о возможности замедления прогрессирования болезни или полного ее остановки.

Терапия

На первый план при лечении синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле на первый план выходит симптоматическое лечение и качественный уход. Пациенту назначают обезболивающие средства, парэнтеральное питание, ухаживающих за больным людей обучают профилактике пролежней и дают всесторонние рекомендации.

Ученые Израиля и всего мира разрабатывают новые методы лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей, включающие генную, фермент-заместительную и субстрат-снижающую терапию. Кроме того, предпринимаются попытки повысить активность собственного фермента.

Прогноз после лечения и последствия

Так как лечение синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей отсутствует, прогноз болезни крайне неблагоприятен.

Средняя длительность жизни больных детей — от года до 6 лет, что зависит от формы заболевания. Среди взрослых показатель несколько больше — 10 – 20 лет.

Единственный метод профилактики заболевания — тщательное планирование семьи, своевременное обследование пар из группы риска.

Источник: https://hadassah.ru/rare-diseases/lechenie-metahromaticheskoj-lejkodistrofii-v-izraile.htm

Код по мкб лейкодистрофия

Лейкодистрофия мкб 10

Лейкодистрофия – группа заболеваний с поражением мозжечка, белого вещества, полушарий головного мозга с сохранностью корковых структур.

Нейродегенерация мозговой ткани сопровождается накоплением внутри спинного и головного мозга метаболические соединений, разрушающих миелин.

Повреждение оболочки нейронов приводит к необратимым заболеваниям, сопровождающимся двигательными расстройствами, нарушением психомоторной функции, поражение слуха и зрении, эпилепсией, судорогами, неврологическими расстройствами, эпилептическими приступами.

Лейкострофии МРТ

Классификация по МКБ 10

Международная классификация болезней 10 пересмотра относит лейкодистрофии к сфинголипидозам – заболеваниям, сопровождающимся избыточным отложением патологических жиров (липидов). Код нозологии – «E 75».

Нарушения обмена ганглиозидов кодируются «GM 2»:

  1. Ювенильная форма;
  2. Лейкодистрофия взрослых;
  3. Болезнь Сендхоффа;
  4. Синдром Тея-Сакса.

Другие ганглиозидозы («E 75.1»):

  1. Муколипидоз IV;
  2. Ганлиозидозы GM3, GM1.

Другие сфинголипидозы («E 75.2»):

  1. Недостаточность сульфатазы;
  2. Метахроматическая лейкодистрофия;
  3. Болезнь Нимана-Пика;
  4. Синдром Краббе;
  5. Синдром Фабера;
  6. Болезни Фабри-Андерсона.

Неуточненный сфинголипидоз – «E 75.3». К категории относятся все формы этиологические факторы, которых установить не удалось. Липофусциноз нейронов – «E 75.4». Избыточное образование атипичных жировых части приводит к нарушению передачи нервных сигналов. Неклассифицированные состояния («E 75.5»):

  1. Болезнь Волмана;
  2. Холестероз Ван-Богарта-Шерера.

Дисбаланс метаболических соединений внутри головного мозга обеспечивает атипичную клинику.

Неуточненная болезнь накопления липидов – «E 75.6».

Международная классификация МКБ 10 принята во всем мире для унификации перечная нозологических форм. Стандартизации тактики лечения.

Клинические симптомы лейкодистрофии

Большинство видов возникает в детском возрасте. Сразу после рождения патологических изменений у ребенка не прослеживается. Через несколько месяцев или лет прослеживается неврологическая или психическая симптоматика, которая постепенно усугубляется.

Признаки ранних стадий лейкодистрофии:

  1. Патология зрения;
  2. Олигофрения;
  3. Мышечный спазм;
  4. Подергивания конечностей;
  5. Гипертонус;
  6. Тонические судороги;
  7. Признаки экстрапирамидальной патологии (шаткая походка);
  8. Падение интеллекта.

Множественные чувствительные расстройства, патология глотания, глухота диагностируются у дошкольников.

Симптомы лейкодистрофии мозга у грудничков второго года жизни:

  • Замедленное психомоторное развитие (олигофрения);
  • Патология походки.

Клинические проявления, начинающиеся с третьего года жизни:

  • Потеря слуха и зрения;
  • Гипертермический синдром;
  • Тетраплегия;
  • Гипертермия (повышение температуры).

Тяжелая симптоматика появляется через 10 лет после начала первичных изменений головного мозга.

Первичные изменения мозга сопровождаются спастичностью, миоклонией, задержкой развития, мышечным тремором. У взрослых прогрессирующая форма сопровождается быстрой потерей свойств личности, расстройствами речи, патологическим мышлением. Постепенное прогрессирование сопровождается разнообразными изменениями слизистой оболочки с развитием спастичности, мышечными судорогами, гипертонусами.

Вариант метахроматической лейкодистрофии сопровождается психозом, деменцией, эмоциональной неустойчивостью, расстройством речи, мышлением.

Томограммы метахроматической лейкодистрофии

Первые признаки лейкодистрофии у ребенка

При большинстве лейкодистрофий первые симптомы появляются на четвертом году жизни. Диагностировать нозологию удается по следующим признакам:

  1. Повышенный мышечный тонус;
  2. Сильная нервная возбудимость;
  3. Психомоторное развитие не соответствует возрасту;
  4. Кулаки ребенка сжаты.

Поздние проявления:

  1. Атрофия зрительных нервов вплоть до слепоты;
  2. Усиление сухожильных рефлексов;
  3. Мышечный спастический тетрапарез;
  4. Миоклонические судороги;
  5. Общая двигательная реакция.

Периферическая нейропатия встречается только у отдельных детей. Летальный исход у детей прослеживается в возрасте от семи месяцев до трех лет.

Волокнистая лейкодистрофия Александера

Патогенетический механизм развития болезни Александера – дефект гена, отвечающего за выработку протеина GFAP. Дефект провоцирует избыточное скопление белка внутри глиальной ткани головного мозга. Уникальная структура протеина позволяет диагностировать нозологию посредством обнаружения специальных волокон Розенталя.

Источник: https://eltransteh.ru/kod-po-mkb-lejkodistrofija/

О вашем здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: