Локус днк это

Аллели, локусы и маркеры: что это?

Локус днк это

В современной генетической науке широко используются термины – аллели, локусы, маркеры. Между тем, от понимания таких узких терминов часто зависит судьба ребенка, ведь диагностика отцовства напрямую связана с этими понятиями.

Генетическая особенность человека

Любой человек имеет собственный уникальный набор генов, получаемый им от родителей. В результате комбинации совокупности родительских генов и получается совершенно новый, уникальный организм ребенка со своим набором генов.

В генетической науке современными исследователями для проведения диагностики были выявлены определенные участки генов человека, имеющие наибольшую изменчивость – локусы (второе их название маркеры ДНК).

Любой их данных локусов имеет множество генетических вариаций — аллелей (аллельных вариантов), состав которых сугубо уникален и сугубо индивидуален для каждого человека. К примеру, у локуса цвет волос есть два возможных аллеля – темный или светлый.

Каждый маркер имеет свое индивидуальное количество аллелей. Одни маркеры содержат 7-8, другие более 20. Комбинация аллелей у всех исследованных локусов называется ДНК профилем определенного человека.

Именно вариативность данных участков генов и дает возможность проводить генетическую экспертизу родства между людьми, ведь ребенок от своих родителей получает по одному из локусов от каждого родителя.

Принцип генной экспертизы

Генетическая процедура по установлению биологического отцовства помогает установить, является ли тот мужчина, который считает себя родителем определенного ребёнка, настоящим папой или данный факт исключен.

Для экспертизы биологического отцовства при проведении анализа происходит сравнение локусов между родителями и их ребенком.Современные методики анализа ДНК способны одновременно проводить исследование генома человека сразу же по нескольким локусам.

Например, в стандартизированное генное исследование включена экспертиза сразу 16 маркеров. Но сегодня в современных лабораториях экспертные исследования делают почти по 40 локусам.

Проведение анализов осуществляют с использованием современных генных анализаторов – секвенаторов. На выходе исследователь получает электрофореграмму, на которой указаны локусы и аллели анализируемой пробы. Таким образом, в результате проведения анализа ДНК анализируют присутствие определенных аллелей в анализируемой пробе ДНК.

Определение вероятности родства

Для определения уровня родства профили ДНК, которые были получены для определенного участника экспертизы, проходят статистическую обработку, по результатам которой эксперт делает вывод о процентной вероятности родственной связи.

Для того, чтобы рассчитать уровня родства, определенная статистическая программа производит сравнение по наличию одинаковых аллельных вариантов всех исследованных локусов из проанализированных. Расчет проводится между всеми участвующими в анализе.

Результатом расчета становится определение комбинированного индекса отцовства. Вторым показателем служит вероятность отцовства. Высокое значение каждой из определяемых величин является доказательством биологического отцовства обследуемого мужчины.

Как правило, для расчета показателей родства используют базу данных аллельных частот, полученных для населения России.

Положительный результат сравнения 16 различных, случайно выбранных маркеров ДНК позволяет, согласно данным статистики, определить вероятность отцовства. Однако при несовпадении результатов по аллелям из 3 или большего количества маркеров из 16, результат экспертизы биологического отцовства считается отрицательным.

Точность результатов экспертизы

На точность результатов генной экспертизы влияют несколько факторов:количество анализируемых генетических локусов;природа локуса.

Генетический анализ как можно большего количества локусов, уникальных для определённого человека, позволяет более точно установить (или наоборот, опровергнуть) степень вероятности отцовства.

Таким образом, достигаемая степень вероятности при одновременном анализе до 40 различных локусов составляет до 99.9% для подтверждения вероятности биологического отцовства, а также до 100% при получении отрицательного результата.

Определение биологического отцовства со степенью вероятности 100% невозможно в связи с теоретической возможностью существования мужчины с таким же набором маркеров ДНК, как у отца ребенка. Однако при уровне вероятности 99,9 % проведенную экспертизу считают положительной, а отцовство – доказанным.

Какие источники ДНК подходят для анализа?

ДНК экспертиза является высокочувствительной процедурой, не требующей больших количеств образца для извлечения ДНК.

Благодаря современным научным достижениям генную экспертизу для определения вероятности отцовства можно проводить, используя как биологический материал, полученный от определённого человека (мазок изо рта, волос, кровь), так и материал небиологический, то есть лишь только соприкосающийся с человеком (например, его зубная щетка, предмет одежды, детская соска, кухонная посуда).

Это возможно благодаря тому, что во всех человеческих клетках, вне зависимости от их происхождения, молекулы ДНК совершенно одинаковы, что дает возможность сравнения образцов ДНК полученных изо рта пациента с образцом из крови, или из пробы ДНК, полученной от зубной щётки или одежды.

Новые достижения в определении отцовства

Новым словом в определении отцовства стала разработка микрочиповой диагностики. Благодаря указанию на микрочипе (небольшой пластинке) почти всех генов человека определение отцовства не составит сложности.

Такая технология похожа на генетический «паспорт». Взяв у плода пробу крови или амниотической жидкости, можно будет легко выделить из нее ДНК и провести гибридизацию на микрочипы родителей.

Исследователи планируют использование данной технологии также для определения наследственных заболеваний.

Источник: https://testdnk.pro/informacia/alleli-lokusy-i-markery-chto-eto.html

Что такое локус? (Генетика) / биология

Локус днк это

годограф, в генетике это относится к физическому положению гена или определенной последовательности в хромосоме. Термин происходит от латинских корней, а множественное число локусы. Знание локусов очень полезно в биологических науках, так как они позволяют определять местонахождение генов..

Гены представляют собой последовательности ДНК, которые кодируют фенотип. Некоторые гены транскрибируются в мессенджерную РНК, которая впоследствии транслируется в аминокислотную последовательность. Другие гены генерируют разные РНК и также могут быть связаны с функциями в регуляции.

Другим важным понятием в номенклатуре, используемом в генетике, является аллель, который некоторые студенты часто путают с локусом. Аллель – это каждый из вариантов или форм, которые может принимать ген.

Например, в популяции гипотетических бабочек, ген он расположен в определенном локусе и может иметь два аллеля, и в. Каждый из них связан с определенной характеристикой – может быть связано с темной окраской крыльев, в то время как в это с более ясным вариантом.

В настоящее время можно найти ген в хромосоме, добавив флуоресцентный краситель, который выделяет конкретную последовательность.

индекс

  • 1 Определение
  • 2 Номенклатура
  • 3 Генетическое картирование
    • 3.1 Что такое генетические карты?
    • 3.2 Дисбаланс в связи
    • 3.3 Маркеры для построения генетических карт
    • 3.4 Как мы строим генетическую карту?
  • 4 Ссылки

определение

Локус – это точечная локация гена на хромосоме. Хромосомы – это структуры, характеризующиеся сложной упаковкой, состоящей из ДНК и белков..

Если мы перейдем от самых основных уровней организации в хромосомах, мы найдем цепочку ДНК большой длины, свернутую в особый тип белков, называемый гистонами. Союз между двумя молекулами образует нуклеосомы, которые напоминают бусы жемчужного ожерелья.

Затем описанная структура сгруппирована в 30-нанометровом волокне. Таким образом достигается несколько уровней организации. Когда клетка находится в процессе деления клетки, хромосомы уплотняются до такой степени, что они видны.

Таким образом, в этих сложных и структурированных биологических объектах есть гены, расположенные в их соответствующем локусе..

номенклатура

Необходимо, чтобы биологи могли точно ссылаться на локус и чтобы их коллеги понимали направление.

Например, когда мы хотим дать адрес наших домов, мы используем справочную систему, к которой мы привыкли, будь то номер дома, проспекты, улицы – в зависимости от города.

Таким же образом, чтобы предоставить информацию о конкретном локусе, мы должны сделать это в правильном формате. Компоненты местоположения гена включают в себя:

Количество хромосом: У человека, например, у нас есть 23 пары хромосом.

Рука хромосомы: Сразу после обращения к номеру хромосомы мы укажем, в каком плече находится ген. р указывает на то, что это в короткой руке и Q в длинной руке.

Положение в руке: Последний член указывает, в каком положении короткого или длинного плеча находится ген. Числа читаются как регион, полоса и поддиапазон.

Что такое генетические карты?

Существуют методики определения местоположения каждого гена в хромосомах, и этот тип анализа имеет решающее значение для понимания геномов..

Местоположение каждого гена (или относительное положение этого) выражено в генетической карте. Обратите внимание, что генетические карты не требуют знания функционирования гена, вам нужно только знать их положение.

Таким же образом, генетические карты могут быть построены из вариабельных сегментов ДНК, которые не являются частью определенного гена.

Нарушение равновесия

Что значит, что ген «связан» с другим? В событиях рекомбинации мы говорим, что ген связан, если они не рекомбинируют и остаются вместе в процессе. Это происходит из-за физической близости между двумя локусами.

Напротив, если два локуса наследуются независимо, мы можем заключить, что они далеко.

Как мы увидим ниже, неравновесие по сцеплению является центральной точкой для построения карт генов посредством анализа сцепления..

Маркеры для построения генетических карт

Предположим, мы хотим определить положение определенного гена на хромосоме. Этот ген является причиной смертельной болезни, поэтому мы хотим знать его местонахождение. Посредством анализа родословных мы определили, что ген обладает традиционным менделевским наследием..

Чтобы определить положение гена, нам нужен ряд маркерных локусов, которые распределены по всему геному. Затем мы должны спросить себя, связан ли интересующий ген с каким-либо (или более чем одним) из маркеров, о которых мы знаем.

Очевидно, что для того, чтобы маркер был полезен, он должен быть очень полиморфным, поэтому существует высокая вероятность того, что человек с заболеванием является гетерозиготным по маркеру. «Полиморфизм» означает, что определенный локус имеет более двух аллелей.

То, что есть два аллеля, является фундаментальным, так как анализ стремится ответить, наследуется ли конкретный аллель маркера вместе с локусом исследования, и это генерирует фенотип, который мы можем идентифицировать.

Кроме того, маркер должен существовать со значительной частотой, близкой к 20% у гетерозигот.

Как мы строим генетическую карту?

После нашего анализа мы выбираем серию маркеров, которые отделены друг от друга примерно на 10 см – это единица, в которой мы измеряем разделение и читаем сантиморганы. Поэтому мы предполагаем, что наш ген находится на расстоянии не более 5 сМ от маркеров.

Затем мы полагаемся на родословную, которая позволяет нам получать информацию о наследовании гена. В изучаемой семье должно быть достаточно индивидуумов для получения данных, имеющих статистическую значимость. Например, в некоторых случаях было бы достаточно семейной группы с шестью детьми..

С помощью этой информации мы находим ген, с которым связано условие. Предположим, мы находим, что локус В связан с нашим вредным аллелем.

Вышеуказанные значения выражены как отношение между вероятностью сцепления и отсутствием указанного явления. В настоящее время последующий статистический расчет выполняется компьютером.

ссылки

  1. Кэмпбелл, Н. А. (2001). Биология: концепции и отношения. Пирсон Образование.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Биостатистическая генетика и генетическая эпидемиология. Джон Вили и сыновья.
  3. Левин Б. и Довер Г. (1994). Гены V. Оксфорд: издательство Оксфордского университета.
  4. Макконки, Э. Х. (2004). Как работает геном человека. Джонс и Бартлетт.
  5. Passarge, E. (2009). Генетический текст и атлас. Ed. Panamericana Medical.
  6. Руис-Нарваес Э. А. (2011). Что такое функциональный локус? Понимание генетической основы сложных фенотипических признаков. Медицинские гипотезы, 76(5), 638-42.
  7. Вольф А. (1998). Хроматин: структура и функции. Академическая пресса.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/biologa/qu-es-un-locus-gentica.html

Генетическая реконструкция

Локус днк это
Записаться Как сделать
анализ ДНК из любого города Часто задаваемые
вопросы Задать
вопрос

Цена: 32 000 руб

Генетическая реконструкция – это сложная генетическая экспертиза, которая может выполняться, если предполагаемый отец не доступен для анализа на отцовство, а другие генетические экспертизы, такие как анализ ДНК “дедушка/бабушка”, исключены как возможные опции тестирования для косвенного определения, кто является биологическим отцом ребенка.

Сравнивая ДНК-профиль ребенка с ДНК известных родственников предполагаемого отца, генетическая реконструкция ДНК может определить, есть ли биологическая родственная связь между ребенком и родственниками предполагаемого отца. Тестируемые участники, в свою очередь, могут интерпретировать результаты анализа как косвенной доказательство того, есть ли родственная связь между ребенком и отсутствующим предполагаемым отцом.

Участники анализа “генетическая реконструкция”

  • Если мать ребенка доступна для тестирования, нам нужно будет протестировать ее, ребенка, и как минимум два близких родственника отсутствующего предполагаемого отца.
  • Если мать ребенка недоступна для тестирования, нам нужно будет протестировать ребенка, и как минимум три близких родственника отсутствующего предполагаемого отца.
  • Близкими родственниками считаются биологические родители, дети и родные братья/сестры предполагаемого отца.

Стандартный материал для теста ДНК – клетки эпителия, забор материала проводится с помощью простого мазка ватными палочками с внутренней стороны щеки.

Забор материала можно сделать:

  • у нас в центрах (Москва, Санкт-Петербург);
  • вызов специалиста на дом (Москва, Санкт-Петербург);
  • самостоятельно, используя обычные ватные палочки и бумажные конверты или наш набор, материал нужно привезти нам или прислать почтой или курьерской службой.
  • Инструкция по забору материала
    Бланк заказа анализа “генетическая реконструкция”

    Не стоит переживать, что вы что-то сделаете неправильно – даже если материала будет недостаточно для выделения ДНК, мы предоставляем право бесплатно пересдать материал.

Нестандартные образцы

Список нестандартных материалов

Для анализа можно использовать нестандартные образцы, например, ногти, волосы, пятна крови. Это дает возможность не прибегать к более явной процедуре.

Такие образцы следует использовать только для тех участников, у кого нет возможности взять мазки изо рта. Хотя у нас получается выделить ДНК в большинстве случаев, гарантии на эти материалы мы не даем. В случае выделения ДНК точность такая же высокая, как и при стандартных материалах.

Сроки выполнения анализа ДНК

Cтандартный анализ “генетическая реконструкция” 15-20 рабочих дней

Результат анализа ДНК “генетическая реконструкция”

В результате ДНК анализа “генетическая реконструкция” Вы получаете заключение с одним из следующих выводов:
1. Высокая вероятность родства

Многие локусы (строки) ДНК-профиля ребенка совпадают со значениями родственников. Делается статистический расчет исходя из частоты встречаемости локусов в популяции.

2. Низкая вероятность родства

Генетическая реконструкция дает большую точность анализов на родство, чем анализы бабушки/дедушки, дяди/тети, братьев/сестер.

В результате анализа ДНК на родство содержатся ДНК-профили тестируемых, которые уникальны для каждого человека, независимо от лаборатории, в которой они проводятся, в любое время жизни человека. Профили сравниваются на предмет общих генетических маркеров.

Все результаты подписываются доктором наук и заверяются печатью.

Дополнительные опции

Электрофореграмма. При желании можно заказать электрофореграмму (образец) – представление генотипирования участников генетическим анализатором Applied Biosystems.

Условия оплаты

Мы предоставляем удобные условия для наших клиентов:

  • Материал можно взять обычными палочками или приобрести набор для теста ДНК
  • Договор.
  • Образец договора на анализ “генетическая реконструкция”
  • Поэтапная оплата.

    Первая часть оплачивается после того, как мы получим образцы, вторая – по готовности результата.

  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.

  • Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, заказным письмом почтой, или курерской службой.

Юридический анализ “генетическая реконструкция”

Процедура юридического анализа

В случае, если анализ необходим для использования в посольстве или суде, необходима идентификация личности. Для этого необходимо взять с собой для каждого участника: паспорт или свидетельство о рождении участников.

Возможно провести такой анализ дистанционно, нам передаются запечатанные образцы с протоколом забора материала.

Почему наш анализ точнее, чем в других лабораториях

  • 21-33 локуса.Чем больше количество локусов ДНК (маркеров), которые анализируются при выполнении анализа на отцовство или кровное родство, тем выше точность такого анализа. Принятым в индустрии стандартом является анализ от 13 до 16 локусов. Лаборатория DDC анализирует минимум 21 локусов для всех проводимых нами анализов. Уникальная особенность нашей лаборатории – в случае, если имеет место мутация (один локус не совпадает – такое иногда бывает и при подтверждении отцовства), лаборатория бесплатно добавляет до 33 локусов для достижения гарантированной точности анализа. При использовании только 16 локусов вероятность отцовства в этом случае могла составить, например, 95%, что считается неопределенным результатом.
  • Мы используем автоматическое оборудование для ДНК-тестирования, которое дает самые точные результаты в этой отрасли.
  • Все анализы делаются дважды, двумя разными командами ученых, для исключения любых ошибок и человеческого фактора.

Источник: https://www.dnk-center.ru/reconstruction.html

О вашем здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: