Оценка по даунсу

Содержание
  1. Шкала Даунса для новорожденных. Что это, таблица, оценка доношенных
  2. Что такое РДСН
  3. Методики оценивания состояния новорожденного
  4. Шкала Апгар
  5. Шкала Сильвермана
  6. Шкала Даунса
  7. Роль 3-х методик в спасении детских жизней
  8. Значение модифицированной шкалы Даунса
  9. Какие показатели выделяют в шкале Даунса
  10. Таблица оценки тяжести по 5 признакам
  11. Как выставляется степень тяжести РДНС новорожденного в баллах
  12. Клинические мероприятия при отклонениях в дыхательной деятельности
  13. на тему: причины возникновения и механизм развития респираторного дистресс-синдрома новорожденных
  14. Шкалы по педиатрии
  15. Шкала Apgar
  16. Шкала Downes
  17. Шкала CHEOPS
  18. Шкала NIPS
  19. Шкала FLACC
  20. Шкала CRIES
  21. Шкала Yale
  22. Шкала PCS
  23. Шкала Raimondi
  24. Шкала тактильной и визуальной оценки боли
  25. Шкала SNAP-PE
  26. Шкала DAN
  27. Объективная шкала боли (OPS)
  28. Шкала Blantyre
  29. Шкала NTISS
  30. Индекс CRIB
  31. Шкала SUN
  32. Шкала Сильвермана— Андерсена
  33. Шкалы комы Аделаиды
  34. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
  35. Как не родить дауна
  36. Риски трисомии
  37. Можно ли по узи определить синдром дауна?
  38. Анализы
  39. Амниоцентез
  40. Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
  41. Скрининг беременности чему верить
  42. Как интерпретировать результаты скринингового теста?
  43. Первый скрининг
  44. Второй скрининг
  45. Симптомы синдрома дауна
  46. Синдром аспирации мекония у новорожденных. Клинические рекомендации
  47. Термины и определения
  48. 1.1 Определение
  49. 1.2 Этиология и патогенез
  50. 1.3 Эпидемиология
  51. 1.4 Кодирование по МКБ 10
  52. 1.5 Классификация
  53. 2.1 Жалобы и анамнез
  54. 2.2 Физикальное обследование

Шкала Даунса для новорожденных. Что это, таблица, оценка доношенных

Оценка по даунсу

Ключевым моментом для новорожденных является становление функции внешнего дыхания. Для оценки этого и других жизненноважных показателей используется шкала Даунса. Если будут обнаружены отклонения, назначают мероприятия, направленные на улучшение состояния ребенка.

Что такое РДСН

Тяжелой проблемой считается респираторный дистресс-синдром новорожденных. РДСН – это расстройство дыхания у младенцев, которое связано с незрелостью легких и дефицитом активных веществ. Чаще с проблемой сталкиваются дети, рожденные раньше срока.

Патологическое состояние связано с недостаточностью легочного сурфактанта. Если он не образуется в оптимальных дозах до 36 недели беременности, риск РДСН возрастает. Дефицит этого вещества приводит к тому, что альвеолы могут открываться только при большом давлении. Если его не хватает, в легких появляются ателектазы, способствующие развитию воспаления и отека легких.

Так как кровь, проходящая через участки с ателактазами, не насыщается кислородом, возникает гипоксемия, слабость диафрагмы и межреберных мышц.

При респираторном дистресс-синдроме новорожденных возникает кровоизлияния внутри желудочков, пневмоторакс, сепсис и смерть в неонатальном периоде. Недостаток кислорода приводит к внутричерепным осложнениям, в том числе и к кровоизлияниям в головной мозг.

Своевременная диагностика и лечение способствуют тому, что количество летальных исходов составляет 1%.

Болезнь возникает обычно у детей, чьи матери страдают сахарным диабетом, патологиями сердца и сосудов, маточными кровотечениями.

Для новорожденных существуют методы оценивания состояния, среди которых и шкала Даунса. Их используют, чтобы своевременно обнаружить проблемы в развитии.

Методики оценивания состояния новорожденного

В первые мгновения жизни малыша оценивают с медицинской точки зрения. Это позволяет понять, нужны ли малышу лечебные мероприятия или его состояние находится в пределах нормы.

Шкала Апгар

Эта методика была введена Вирджинией Апгар. Она предназначалась для среднего медицинского персонала и помогала определить, какой ребенок нуждается в дальнейшем лечении. Чтобы оценить состояние здоровья младенца, обращают внимание на дыхание, частоту сокращений сердца, тонус мышц, рефлексы и окрас кожного покрова.

Младенца визуально осматривают, присваивая от 0 до 2 баллов по каждому параметру. Осмотр проводят на 1-й и 5-й минуте после появления его на свет. Показатели в 7-10 баллов говорят о хорошем состоянии, значит, малыш нуждается в обычном уходе. 4-6 баллов значит, что состояние удовлетворительное и младенец нуждается в некоторых реанимационных мероприятиях.

Если ребенок набирает ниже 4 баллов, то ему срочно нужна врачебная помощь для спасения жизни. Низкие оценки связаны с недостатком кислорода или удушьем, физиологи ческой незрелостью. Но, если к 5 минуте ситуация улучшается, прогноз благоприятный.

Родители не должны воспринимать этот метод, как оценку новорожденного или его умственных способностей. Исследования показали, что на будущее развитие ребенка эта оценка не влияет, если вовремя устранить отклонения. Поэтому, родителям не стоит беспокоиться, что ребенок будет в чем-то отставать, важно только обеспечить младенцу соответствующий уход, можно улучшить прогноз.

Шкала Сильвермана

Для ранней диагностики дыхательных расстройств у детей, рожденных раньше срока, используют шкалу Сильвермана. К исследованию прибегают сразу после родов, через 2, 6, 12 и 24 часа.

Специалисты обращают внимание на:

  • движение грудной клетки;
  • втянутость межреберья и грудины;
  • положение нижней челюсти;
  • дыхание.

После осмотра ставятся оценки от 0 до 2 баллов. Отличие от шкалы Апгар в том, что чем меньше баллов набирает ребенок, тем лучше. Ноль баллов свидетельствует об незначительных проявлениях дыхательных проблем и отсутствии необходимости в лечении.

Шкала Даунса

Шкала Даунса для новорожденных применяется после осмотра внешних признаков и прослушивания дыхания.

Согласно этой методике, за каждый признак присваивают баллы:

  • Если показатели в 2-3 балла, это говорит о легком расстройстве дыхания.
  • 4-6 баллов – расстройства средней степени тяжести.
  • Больше 6 баллов – тяжелые нарушения дыхания.

Шкала Даунса применяется для оценки функции внешнего дыхания новорожденного ребенка

При серьезных нарушениях назначаются реанимационные мероприятия и дальнейшее лечение. Показатели от 0 до 2 баллов присваивают здоровым детям без дыхательных нарушений.

Роль 3-х методик в спасении детских жизней

Методики оценки состояния ребенка по этим трем методам актуальны и сегодня. Они влияют на тактику дальнейшего наблюдения за младенцем и его ведения педиатром.

С помощью каждой шкалы, врач выявляет возможную патологию и своевременно направить пациента к узкопрофильному специалисту.

Это простой, но информативный способ отражения состояния новорожденного, который позволяет снизить количество летальных исходов среди недоношенных детей.

Значение модифицированной шкалы Даунса

Клиническая оценка тяжести дыхательных нарушений по шкале Даунса имеет не только диагностическое, а и прогностическое значение. Современная терапия при РДСН используется для предупреждения развития тяжелых дыхательных нарушений.

Она не зависит напрямую от клинической оценки тяжести дыхательных нарушений. Крайнюю степень нарушений должны рассматривать, как доказательство того, что предшествующая сурфактантная и респираторная терапия неэффективна.

Какие показатели выделяют в шкале Даунса

Чтобы определить нарушения дыхания, обращают внимание на:

  • частоту дыхания в минуту: меньше 60, от 60 до 80, больше 80;
  • наличие цианоза;
  • раздувание крыльев носа: отсутствует, слабозаметное, выраженное;
  • затрудненный выдох: отсутствует, слышен при прослушивании, отчетливо слышится на расстоянии;
  • аускультацию. Во время прослушивания обращают внимание на то, хорошо слышно дыхание, ослабленное или едва заметное.

За каждый показатель присваивается от 0 до 2 баллов.

Таблица оценки тяжести по 5 признакам

Признаки0 баллов1 балл2 балла
Частота дыхания, мин.менее 6060-80больше 80
Цианозне наблюдаетсяпри вдыхании комнатного воздухапри дыхании 40% кислородом
Расширение крыльев носане наблюдаетсяслабо выраженоумеренное либо выраженное
Затрудненный выдохнетслышно при аускультациислышно на расстоянии
Аускультацияпрослушивается отчетливоослабленное дыханиедыхание слабо прослушивается

Как выставляется степень тяжести РДНС новорожденного в баллах

Шкала Даунса для новорожденных применяется для оценки состояния ребенка в послеродовой период на протяжении нескольких часов от рождения.

Оценки выставляются таким образом:

  1. Сначала оценивают частоту дыхания за минуту. Если показатель меньше 60, присваивают 0 баллов, от 60 до 80 – 1 балл, больше 80 – 2 балла.
  2. Осматривают состояние кожного покрова и слизистых оболочек на наличие синюшного окраса. Если цианоз отсутствует, присваивают 0 баллов. Детям, у которых кожа синеет при вдыхании комнатного воздуха, ставят 1 балл. Если во время дыхания 40% кислородом появляется цианоз, ставят 2 балла.
  3. Если крылья носа не раздуваются, ставят 0 баллов, еле заметно 1 балл, умеренно или выражено 2 балла.
  4. Если трудностей с выдохом нет – это 0 баллов, возникают трудности – 1 балл, отчетливо слышен на расстоянии – 2 балла.
  5. В конце оценивания ребенка прослушивают. Все в порядке – 0 баллов, ослабленное – 1 балл, а еле заметное – 2 балла.

С возрастанием количества балов ухудшается ситуация.

Клинические мероприятия при отклонениях в дыхательной деятельности

Шкала Даунса для новорожденных – это один из методов диагностики дыхательный расстройств. Кроме клинической оценки состояния младенца, изучают состав газов артериальной крови, назначают рентген грудной клетки, посев крови СМЖ и аспирата трахеи.

Для постановки диагноза учитывают клинические проявления и факторы риска, анализируют результаты анализов. Рентген позволяет увидеть наличие диффузных ателактаз. Также проводят дифференциальную диагностику с пневмонией, сепсисом, транзиторных тахипноэ, отеком легких, сердечно-легочными аномалиями.

У новорожденных обязательно берут посев крови, СМЖ. По клиническим проявлениям отличить воспаление легких, вызванное стрептококками группы В от РДСН трудно. Поэтому до появления результатов посевов ребенку назначают антибактериальные препараты.

Патологию можно предположить пренатально с помощью тестов зрелости легких плода. Для этого оценивают амниотическую жидкость.

Для улучшения состояния ребенка назначают:

  • Интратрахеальную сурфактантную терапию.
  • Дополнительный кислород.
  • Механическую вентиляцию.

Первая методика требует интубации трахеи, которая также необходима для вентиляции легких и оксигенации.

Если ребенок недоношен и его вес составляет меньше килограмм, потребность в кислороде у него ниже. Такие пациенты хорошо реагируют на терапию дополнительным кислородом.

Если начать раннюю терапию сурфактантом в течение первых получаса после рождения, это позволит снизить продолжительность искусственной вентиляции легких и частоту синдромов утечки воздуха, а также уменьшить вероятность бронхолегочной дисплазии.

С помощью сурфактанта врачи ускоряют процесс восстановления младенца, снижают риск осложнений и гибели в течение первого года жизни. Но, несмотря на положительный эффект терапии РДСН, применение сурфактанта способствует развитию апноэ недоношенных.

Вместо сурфактанта практикуют применение:

  • Беректанта. Препарат представляет собой липидный экстракт, полученный из бычьего легкого, который дополнили белками, пальмитовой кислотой, пальмитатом и трипальмитином. Его назначают по 100 мг на кг веса каждые 6 часов.
  • Порактанта альфа. Лекарство является модифицированным экстрактом из свиного легкого, дополненного фосфолипидами, нейтральными липидами, жирными кислотами и белками. Начинают лечение с 200 мг на кг веса, но постепенно дозировку удваивают. Препарат дают каждые 12 часов.
  • Кальфактанта. Препкрат в виде экстракта теленка легких с фосфолипидами, нейтральными липидами, жирными кислотами и белками.

Терапия приводит к улучшению растяжимости легких. В ходе терапии снижают пиковое давление аппарата искусственной вентиляции легких при вдохе, чтобы не произошла легочная утечка воздуха.

При расстройстве дыхания прогноз зависит от своевременности лечения. Правильная терапия позволяет снизить смертность. Адекватная вспомогательная искусственная вентиляция способствует выработке сурфактанта, даже если это единственный применяемый метод. После этого респираторный дистресс-синдром разрешается в течение пяти дней.

Но в то же время из-за тяжелой гипоксемии происходит развитие множественной органной недостаточности и гибели младенца.

Чтобы избежать развития патологии, если есть риск преждевременных родов, то в период между 25 и 34 неделей вводят матери две дозы бетаметазона и четыре дозы дексаметазона не меньше, чем за 48 часов до рождения ребенка. Это активизирует образование сурфактанта у плода, снизит или уменьшит тяжесть дыхательных расстройств.

Если ребенок родился раньше времени и есть вероятность РДС, прибегают к интратрахеальной терапии сурфактантами. Они необходимы для снижения риска гибели или развития заболеваний легких. Профилактические мероприятия особенно необходимы для детей, рожденных раньше 30 недель, и если не проводили дородовое воздействие кортикостероидами.

Для новорожденных важным условием выживания является созревание и функциональная способность легких. В зависимости от степени недоношенности наблюдается частичная или полная незрелость легких, которые не способны обеспечивать адекватное дыхание, из-за недостаточной выработки сурфактанта.

Признаки нарушений можно заметить в первые минуты после рождения. Для диагностики используется шкала Даунса. Она позволяет вовремя обнаружить патологический процесс и начать лечение сурфактантами.

на тему: причины возникновения и механизм развития респираторного дистресс-синдрома новорожденных

Респираторный дистресс-синдром новорожденного:

https://www..com/watch?v=jJcKExCBEz0

Источник: https://kidteam.ru/shkala-daunsa-dlya-novorozhdennyh.html

Шкалы по педиатрии

Оценка по даунсу

Медицинские онлайн-шкалы по педиатрии, неонатологии и перинатологии, пригодные в практике практикующего специалиста в работе с его маленькими пациентами.

Шкала Apgar

Шкала Апгар — система быстрой оценки состояния новорождённого.

На 27-м ежегодном конгрессе анестезиологов (1952) американская врач-анестезиолог Вирджиния Апгар впервые официально представила разработанную ею систему оценки состояния новорождённого на первых минутах жизни. Это простой метод для начальной оценки состояния ребёнка с целью выявления необходимости реанимационных процедур.

Шкала предполагает суммарный анализ пяти критериев, каждый из которых оценивается целочисленно в баллах от 0 до 2 включительно. Результат оценки может быть в диапазоне от 0 до 10.

Трактовка результатов

Данная оценка выполняется обычно на первой-пятой минуте после рождения и может быть повторена позднее, если результаты оказались низкими. Баллы менее 3 означают критическое состояние новорождённого, более 7 считается хорошим состоянием (норма).

Шкала Апгар была разработана для медперсонала с целью определить, каким детям требуется более тщательное наблюдение. Ребёнок, получивший 5 баллов, нуждается в более пристальном наблюдении, чем ребёнок, получивший от 7 до 10 баллов.

Ребёнок, получивший 5-6 баллов спустя минуту после рождения, но через пять минут повысивший свой показатель до 7 — 10, переходит в категорию детей, о которых можно не беспокоиться.

Ребёнок, начавший жизнь с пятью баллами по шкале Апгар и оставшийся при тех же 5 баллах через 5 минут после рождения, нуждается в более тщательном наблюдении. Идеальные 10 баллов встречаются редко.

Шкала Downes

Шкала Доунса (Downes) для оценки тяжести респираторных нарушений у новорожденных, применимая в неонатологии.

Оценка степени дыхательных расстройств в течение нескольких часов:

  • 4 балла — легкая 
  • 5-6 — средней тяжести
  • 7-10 — тяжелая

Шкала CHEOPS

Шкала оценки боли Детского Госпиталя Восточного Онтарио — CHEOPS (Children’s Hospital of Eastern Ontario Pain Scale), у детей в возрасте от 1 до 7 лет, для применения в педиатрии.

Интерпретация: необходимость применения анальгетиков возникает при количестве баллов не менее 10; изменение количества баллов более чем на 2 единицы считается достоверным.

Шкала NIPS

Шкала NIPS для определения выраженности боли у новорожденных и детей младшего возраста (моложе одного года)

Уровень более 3 баллов при оценке свидетельствует о наличии боли.

Шкала FLACC

Поведенческая шкала оценки боли у младенцев и детей до 7 лет — FLACC (face, legs, activity, cry, consolabylitу).

Суммарный балл равен сумме по всем 5 пунктам. Минимальная сумма — 0, максимальная — 10. Чем больше суммарный балл, тем сильнее боль и дискомфорт у младенца.

Шкала CRIES

Шкала CRIES (Crying, Requires increased oxygen, Increased vital signs, Expression, Sleeplessness) — разработана для использования у новорожденных с 32 недель гестационного возраста до 6 месяцев.

Максимальный балл равен 10, минимальный — нулю, чем больше балл, тем сильнее боль.

Шкала Yale

С целью объективизации тяжести состояния ребенка с лихорадкой существует балльная Йельская шкала (Yale Observation Scale, 1982), которая облегчает принятие врачебного решения относительно дальнейшей тактики ведения пациента.

Оценка результата:

  • —  Амбулаторное лечение
  • 11-15 баллов  — Консультация с более опытным врачом и/или заведующим отделением
  • >15 баллов —  Госпитализация

Шкала PCS

Paediatric Coma Scale (Simpson & Reilly) — педиатрическая шкала комы.

Коррекция в соответствии с возрастом ребенка.

  • В течение первых 6 мес жизни— В норме наилучший вербальный ответ – это плач, хотя некоторыедети в этом возрасте произносят отдельные звуки. Ожидаемая нормальнаяоценка по вербальной шкале составляет 2 балла.— Наилучшим двигательным ответом обычно является сгибаниеконечностей. Ожидаемая нормальная оценка по двигательнойшкале составляет 3 балла.
  • 6 -12 мес— Обычный ребенок в этом возрасте гулит: ожидаемая нормальнаяоценка по вербальной шкале составляет 3 балла.— Грудной ребенок, как правило, локализует источник боли, но невыполняет команды: ожидаемая нормальная оценка подвигательной шкале составляет 4 балла.
  • 12 мес — 2 года— Следует ожидать, что ребенок отчетливо произносит слова:ожидаемая нормальная оценка по вербальной шкале составляет 4балла.— Ребенок обычно локализует источник боли, но не выполняеткоманды: ожидаемая нормальная оценка по двигательной шкалесоставляет 4 балла.
  • 2 года — 5 лет— Следует ожидать, что ребенок отчетливо произносит слова:ожидаемая нормальная оценка по вербальной шкале составляет 4балла.— Ребенок обычно выполняет задания: ожидаемая нормальнаяоценка по двигательной шкале составляет 5 баллов.
  • Старше 5 лет— Ориентировка определяется как осознание того, что ребенокнаходится в больнице: ожидаемая нормальная оценка по вербальной шкалесоставляет 5 баллов.

Возрастные нормы общей суммы баллов

ВозрастБаллы
0-6 мес9
6 — 12 мес11
1 — 2 года12
2 — 5 лет13
2 — 5 лет14

Шкала Raimondi

Шкала комы для детей Раймонди (Raimondi).

Максимальная оценка по шкале – 11 баллов, минимальная – 3 балла.

Чем выше оценка по шкале, тем лучше состояние сознания.

Сравнение шкалы  Раймонди  и шкалы комы Глазго

Шкала комы для детей РаймондиШкала комы Глазго
119-15
8, 95 — 8
3 — 73 – 4

Шкала тактильной и визуальной оценки боли

Шкала тактильной и визуальной оценки боли (TVP scale) была создана для ВИЧ-инфицированных детей с мультиорганной патологией. Она использует прикосновения и наблюдение для оценки боли наряду с оценкой беспокойства и дискомфорта, наблюдаемыми у ребенка.

Шкала SNAP-PE

SNAP-PE (SNAP Perinatal Extension) — перинатальная шкала острого состояния новорожденного.

Шкала DAN

Одной из наиболее популярных шкал оценки боли у новорожденных является шкала DAN (Douleur Aiguedu Nouveau-ne). Она используется для оценки острой и хронической боли у новорожденных по внешним признакам.

Минимальный суммарный балл равен 0, максимальный — 10. Чем больше полученное число, тем больший дискомфорт испытывает ребенок.

Объективная шкала боли (OPS)

Объективная шкала боли (OPS) является достоверным и надежным методом оценки боли. Особенность данного метода в том, что он включает оценку состояния сердечно-сосудистой системы как фактора боли в послеоперационном периоде. Однако одновременно могут присутствовать другие причины, которые влияют на гемодинамику у ребенка.

Шкала OPS чаще используется для оценки боли у детей старше 1 года, у
новорожденных — редко, что связано с неспособностью вербально выразить боль.

Шкала Blantyre

Шкала ком Blantyre является модификацией шкалы комы Глазго, адаптированной для использования у детей, которые еще не научились говорить.

Интерпретация:

  • Минимально возможная: 0 баллов (плохо)
  • Максимально возможная: 5 баллов  (хорошо)
  • Отклонение от нормы: ≤ 4 баллов

Шкала NTISS

Шкала NTISS Neonatal Therapeutic Intervention Scoring System (неонатальная шкала эффективности лечения)

Оценка по NTISSОцениваемый рискСмертность (1992)
0 – 9низкий1 %
10 – 19между незначительным и умеренным4 – 5%
20 – 29умеренный18 – 19%
> 30высокий20 – 30%

Индекс CRIB

Индекс CRIB (Clinical Risk Index for Babies) или индекс клинического риска для детей раннего возраста — используется для оценки риска для новорожденных сразу после рождения.

Оценка CRIBБольничная летальностьНаличие тяжелых психоневрологических дефицитов у выживших
0-58%5%
6-1038%12%
11-1570-76%20%
> 1685-90%20%

Шкала SUN

Шкала SUN (Scale for Use in Newborns) — шкала, применяемая у новорожденных для оценки боли и физиологических отклонений испытываемых новорожденным в ПИТ.

Интерпретация:

  • минимальное значение: 0
  • максимальное значение: 28
  • нормальные значения находятся в пределах 14 баллов

Шкала Сильвермана— Андерсена

Шкала Сильвермана— Андерсена (Silverman W., Andersen D), используется для диагностики и оценки тяжести синдрома дыхательных расстройств у недоношенных новорожденных (СДР).

Оценка результатов:

  • Оценка в 0 баллов свидетельствует об отсутствии синдрома дыхательных расстройств СДР
  •  Оценка от 1 до 3 бал­лов — начальные признаки СДР
  •  Оценка 4—5 баллов — средняя степень тяжести СДР
  •  При суммарной оценке 6 баллов и более у новорожденных констатируется тяжелый синдром дыхательных расстройств

Шкалы комы Аделаиды

Модифицированная шкала комы для детей Аделаиды — создана для оценки состояния маленьких детей, у которых еще нельзя оценить вербальную реакцию.

Оценка состояния:

  • 3 балла — наихудший прогноз
  • 15 баллов — наилучший прогноз

В норме сумма баллов у детей младше 5 лет меньше, чем у взрослых, поскольку у них ограничен объем речевых и двигательных реакций.

Источник: https://medical-club.net/shkaly-po-pediatrii/

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Оценка по даунсу

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Узнать больше  Что такое диарея?

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
МетодНеделя беременности при выполненииСкорость обнаруженияЛожно положительныйОписание
Комбинированный тест10-13,5 недель82-87%5%Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест15-20 недель81%5%Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест15-20 недель94-96%5%Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНКОт 10 недель96-100%0,3%Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Узнать больше  Болезнь Дюшенна – обзор

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/priznaki-dau-beremennosti-uzi

Синдром аспирации мекония у новорожденных. Клинические рекомендации

Оценка по даунсу

  • синдром мекониальной аспирации

  • синдром аспирации мекония

  • сурфактант

  • «СРАР»

  • новорожденные

  • аспирационная пневмония

  • пневматоракс

  • дыхательная недостаточность

  • персистирующая легочная гипертензия

  • синдром «утечки воздуха»

ИВЛ – искусственная вентиляция легких

МАР – среднее давление в дыхательных путях

РКИ — рандомизированные контролируемые исследования

САМ – синдром аспирации мекония

СДР, РДС — синдром дыхательных расстройств

СРАР – continuous positive airway pressure / метод респираторной терапии – постоянное давление в дыхательных путях

УЗИ — ультразвуковое исследование

ЧСС – частота сердечных сокращений

ЭТТ – эндотрахеальная трубка

f — частота аппаратных вдохов, в минуту

fO2 — содержание кислорода в воздушной смеси

Peep – пиковое давление в конце выдоха

Pip – пиковое давление на вдохе

SpO2 – сатурация, насыщение крови кислородом, измеряемое методом пульсоксиметрии

Ti — время вдоха

раСO2 – концентрация углекислого газа в крови

раО2 – концентрация кислорода в крови

Термины и определения

Синдром аспирации мекония – тяжелое расстройство дыхания у новорожденных детей, вызванное попаданием мекония в нижние дыхательные пути.

Сурфактант (в переводе с английского – поверхностно-активное вещество) – смесь поверхностно-активных веществ, выстилающая альвеолы изнутри.

Синдром «утечки воздуха» – тяжелое состояние новорожденных, характеризующееся разрывом альвеол, выходом из них воздуха и его распространение по легким и в другие части организма.

Персистирующая легочная гипертензия – состояние, характеризующееся снижением кровотока в легких новорожденного и появление при этом право-левого сброса крови в результате возврата к констрикции артериол легких или персистирования.

Тахипноэ — учащённое поверхностное дыхание.

1.1 Определение

Синдром аспирации мекония (САМ) – тяжелое расстройство дыхания у новорожденных детей, вызванное попаданием мекония в нижние дыхательные пути.

Синонимы САМ: синдром мекониальной аспирации новорожденных, неонатальная аспирация.

1.2 Этиология и патогенез

САМ чаще наблюдается у переношенных или доношенных новорожденных, которые подверглись внутриутробной антенатальной и/или интранатальной гипоксии и родились в асфиксии, приведшей к спазму сосудов брыжейки, усилению перистальтики кишечника, расслаблению анального сфинктера и пассажу мекония — выходу его в околоплодные воды. Обвитие пуповины вокруг шеи, сдавление ее стимулирует вагусную реакцию и пассаж мекония даже при отсутствии асфиксии.

Аспирированный меконий (это может произойти внутриутробно до родов) вызывает воспалительную реакцию в трахее, бронхах, легочной паренхиме (максимум ее наблюдается через 36-48 ч) – химический пневмонит (за счет содержащихся в нем липидов, протеолитических ферментов, повышенной его осмолярности), а также ателектазы как из-за закупорки бронхов, так и из-за инактивации сурфактанта с последующим спадением альвеол на выдохе. Помимо воспаления и ателектазов, в легких при аспирации мекония возникает отек, нередко пневмоторакс и другие виды «утечки воздуха» (в 10-20% случаев при массивной аспирации).

1.3 Эпидемиология

Частота синдрома аспирации мекония – около 1% всех новорожденных, родившихся через естественные родовые пути, хотя частота обнаружения мекония в околоплодных водах колеблется, по данным разных авторов, от 5 до 15%. Меконий в околоплодных водах при недоношенной беременности обнаруживается реже – в 2-4% случаев.

Считается, что примерно у половины детей, если при родах амниотическая жидкость была окрашена меконием, первородный кал имеется в трахее (у части при отсутствии во рту), но лишь у 1/3 из них, даже если применены адекватные меры (тщательное отсасывание мекония из трахеи сразу после рождения), развиваются респираторные нарушения.

Обычно они отмечаются в случае обнаружения в околоплодных водах фрагментов – скоплений мекония (околоплодные воды в виде «горохового супа»).

1.4 Кодирование по МКБ 10

P24.0 – Неонатальная аспирация мекония

1.5 Классификация

Классификация САМ по вариантам течения

Первый вариант — с рождения имеется тяжелая дыхательная недостаточность, приступы вторичной асфиксии, одышки, притупления легочного тона, повышение ригидности грудной клетки, обильные разнокалиберные влажные хрипы в легких.

Второй вариант — после рождения имеется светлый промежуток, после которого развивается клиника СДР II типа (одышка, эмфизема).

Утяжеление состояния при этом варианте САМ объясняют постепенным продвижением мелких частиц мекония по направлению к периферическим отделам дыхательных путей.

Клиническое течение САМ по высоте поражения легких, как правило, тяжелое, с выраженными явлениями дыхательной недостаточности, вовлечением вспомогательной мускулатуры в акт дыхания, обилием хрипов в легких.

Практически у всех детей развивается персистирующая легочная гипертензия, у большинства — инфекционные поражения легких — трахеобронхиты, пневмония, у многих – «утечка воздуха» (например, пневматоракс). САМ — фактор риска развития СДР взрослого типа, хронических бронхолегочных заболеваний.

Классификация САМ по степени тяжести

В зависимости от количества, консистенции аспирированной жидкости, а также от сроков аспирации различают:

Легкая степень – отмечается тахипноэ, проходящее через 42-72 часа. Уровень рСО2 в артериальной крови в пределах нормы, рН крови без изменений. Редко отмечается незначительная гипоксимия, корригируемая ингаляцией кислорода.

Средняя степень – клиника схожа с легкой степенью, но нарастание дыхательной недостаточности происходит быстрее и пик приходится на 24 часа.

В артериальной крови отмечается гипоксимия степень, которой не соответствует тяжести легочной патологии (сопоставление с Rg-граммой грудной клетки).

Это может говорить о стойкой легочной гипертензии с шунтированием крови справа налево как на уровне открытого артериального протока так и на уровне предсердий (что подтверждается УЗИ сердца с Доплер-эффектом).

Тяжелая степень – дыхательная недостаточность отмечается сразу после рождения или в первые 24 часа жизни. В данном случае отмечается сочетание дыхательного и метаболического ацидоза, которые требуют немедленной коррекции.

При тяжелой степени достаточно часто развитие таких осложнений как напряженный пневмоторакс и практически всегда развитие стойкой легочной гипертензии. Стойкость легочной гипертензии связанна в первую очередь с утолщением стенок сосудов легочных артерий вследствие их чрезмерной гипертрофии и гиперплазии.

Впервые о гипертрофии сообщили Siassi и соавт. в 1971 году. В частности, в их исследовании доказывалось, что хроническая гипоксия может вызывать утолщение стенок мелких легочных артерий вследствие гипертрофии гладкой мускулатуры, что в свою очередь приводит к стойкому сужению просвета сосуда.

Помимо всего выше перечисленного сейчас установлено, что острая гипоксемия плода вызывает дальнейшее сужение легочных артерий, что в итоге приводит к стойкой легочной гипертензии.

2.1 Жалобы и анамнез

Анамнез заключается в выявлении факторов риска, таких как переношенность ребенка, эклампсия беременной, гипертензия беременной, сахарный диабет беременной.

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза начать с оценки симптомов дыхательной недостаточности у новорожденного по шкале Даунса (Приложение Г) [1].

    Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/sindrom-aspiratsii-mekoniya-u-novorozhdennykh_14267/

О вашем здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: