Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Содержание
  1. Мышечная дистрофия
  2. Мышечная дистрофия Дюшена
  3. Мышечная дистрофия причины
  4. Мышечная дистрофия симптомы
  5. Мышечная дистрофия лечение
  6. Окулофарингеальная мышечная дистрофия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика
  7. Причины
  8. Симптомы
  9. Диагностика
  10. Лечение
  11. Профилактика
  12. Мышечная дистрофия: типы, симптомы и диагностика
  13. Что такое мышечная дистрофия?
  14. Каковы симптомы мышечной дистрофии?
  15. Мышечная дистрофия Дюшенна
  16. Мышечная дистрофия Беккера
  17. Врожденная мышечная дистрофия
  18. Миотоническая дистрофия
  19. Facioscapulohumeral (FSHD)
  20. Мышечная дистрофия конечностей
  21. Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD)
  22. Дистальная мышечная дистрофия
  23. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  24. Как диагностируется мышечная дистрофия?
  25. Как лечится мышечная дистрофия?
  26. Мышечная дистрофия: виды и симптомы
  27. Механизмы развития
  28. Первые признаки болезни
  29. Виды заболевания и их признаки
  30. Заболевание Дюшенна
  31. Заболевание Штейнерта
  32. Заболевание Беккера
  33. Юношеская дистрофия Эрба-Рота
  34. Синдром Ландузи-Дежерина
  35. Алкогольная миопатия
  36. Дистальная форма
  37. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса
  38. Нервно-мышечная форма
  39. Конечностно-поясная дистрофия
  40. Окулофарингеальная форма болезни
  41. Заболевание и у детей
  42. Постановка диагноза
  43. Тактика терапии заболевания
  44. Прогнозы и осложнения
  45. Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 1)

Мышечная дистрофия

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – это хроническое заболевание скелетной мускулатуры организма человека, имеющее наследственный характер. При данном заболевании отмечаются слабость мышц и их дегенерация. Большинство лиц с такой патологией не способно передвигаться без помощи инвалидного кресла, костылей.

Известно несколько форм протекания мышечной дистрофии, каждая из которых отличается временем своего проявления (симптоматика одних типов мышечной дистрофии выявляется ещё в детстве, других – обнаруживается после совершеннолетия). На фоне мышечной дистрофии не исключены проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и другими системами организма.

Мышечная дистрофия Дюшена

Данная форма мышечной дистрофии получила своё название от фамилии учёного, впервые описавшего её.

Мышечная дистрофия Дюшена – наиболее распространённое заболевание среди различных патологий мышечной системы, частота встречаемости – 3.3:10 000 (причём вероятность возникновения мышечной дистрофии этого вида у мальчиков больше, чем у девочек). Передаётся заболевание по рецессивному типу, Х-сцепленному.

Первые симптомы мышечной дистрофии у детей обнаруживаются, когда ребёнок начинает самостоятельно ходить. Они включают в себя: частые падения и трудности в изменении положения тела, переваливающаяся походка, увеличение икроножных мышц, проблемы во время бега и прыжков.

Мышечная дистрофия Дюшена даёт о себе знать ещё в детстве – с 3 до 5 лет. У больных детей изменяется походка, ходят они вразвалку. Отмечаются частые падения, при поднятии рук вверх лопатки «отходят» от туловища («крыловидные лопатки»).

В возрасте 8-10 лет передвигаются дети с трудом, а к 12-13 годам больные полностью обездвижены, в дальнейшем они не могут обходиться без инвалидного кресла.

Развитие слабости сердечной мышцы становится причиной смерти (возникновение сердечной недостаточности, возможна дыхательная недостаточность, попадание инфекции, ослабляющей организм).

Первый явный признак развития мышечной дистрофии Дюшена – уплотнение икроножных мышц. Затем их объём постепенно увеличивается за счёт псевдогипертрофий, которые могут развиваться также в дельтовидных, ягодичных мышцах.

Подкожный жировой слой скрывает атрофию мышц бёдер и тазового пояса. Позже поражаются мышцы спины, плечевого пояса, свободной верхней конечности (проксимальные отделы).

На терминальных стадиях мышечной дистрофии может отмечаться слабость дыхательных мышц, мышц лица и глотки.

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена характерны: «утиная походка», наличие «крыловидных лопаток», чётко выраженный поясничный лордоз, «свободные надплечья». Часто встречаются ранние мышечные контрактуры, типичными являются сухожильные ретракции (в частности ахилловых сухожилий). Выпадают коленные рефлексы, а за ними и рефлексы свободной верхней конечности.

В большинстве случаев мышечной дистрофии страдает миокард по типу кардиомиопатий, изменяется ЭКГ ещё на ранних стадиях заболевания. Во время обследования обнаруживаются: изменение сердечного ритма, глухие тоны сердца с расширением его границ. Причём острая сердечная недостаточность является, как правило, основной причиной смерти при данном заболевании.

При мышечной дистрофии Дюшена характерным симптомом служит снижение уровня интеллекта больного, причём изменения в высшей нервной деятельности связаны не только с запущенностью детей в педагогическом плане (такие дети рано покидают детские коллективы, из-за дефектов двигательного аппарата не посещают детские сады и школы). При вскрытии обнаруживается нарушение строения извилин в больших полушариях мозга, нарушена цитоархитектоника коры мозга, отмечается гидроцефалия.

Яркая особенность мышечной дистрофии Дюшена – высокая степень гиперферментемии, которая появляется на ранних стадиях заболевания. Уровень креатинфосфокиназы (специфический фермент мышечной ткани) в крови повышает в десятки, а то и в сотни раз обычные показатели. Отмечается также повышенное содержание альдолаз, лактатдегидрогеназы и прочих ферментов.

Мышечная дистрофия причины

В кодировке аминокислотной последовательности, которая впоследствии становится «строительным материалом» для белков, защищающих мышечные волокна, участвует большое количество генов. Дефектное состояние одного из этих генов и обусловливает развитие мышечной дистрофии.

Каждая форма заболевания является следствием генетической мутации, определяющей, к какому именно типу относится данная мышечная дистрофия. Большинство таких мутаций – наследственные.

Однако некоторые из них возникают спонтанно в материнской яйцеклетке или в уже развивающемся эмбрионе.

Несмотря на то, что большая часть мышечных дистрофий была подробно описана ещё в конце ХХ века и неплохо изучена клинически, вопросы, касающиеся патогенеза, до сих пор остаются без ответа.

Отсутствие достоверных данных первичного биохимического дефекта не позволяет вывести какую-либо единую классификацию мышечных дистрофий.

Обычно основа в существующих классификациях этого заболевания – тип наследования или клинический принцип.

Так, по классификации, которую предложил Walton (1974), выделяются следующие формы мышечных дистрофий: сцепленная с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивная, лице-лопаточно-плечевая, дистальная, окулярная, окулофарингеальная. Последние из данных форм имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Таким образом, мышечные дистрофии Дюшена и Беккера передаются только мужскому полу (из-за сцепленности с Х-хромосомой), в свою очередь, плече-лопаточно-лицевая, конечностно-поясничная мышечные дистрофии не имеют связи с полом, поэтому вероятность получения дефектного гена есть как у мужчин, так и у женщин.

Необходимо отметить, что диагностировать такое заболевание, как мышечная дистрофия, нередко оказывается трудоёмким процессом из-за большой вариабельности клинической картины и малого количества детей в семье (это усложняет определение типа наследования).

Мышечная дистрофия симптомы

Основной симптом мышечной дистрофии любого типа – мышечная слабость. С возрастом каждая из форм мышечных дистрофий видоизменяется, изменяется последовательность поражения групп мышц больного.

Мышечная дистрофия Дюшена проявляется до 5-летнего возраста, характеризуется злокачественным течением, после 12 лет ребёнок уже не способен самостоятельно передвигаться. Первым симптомом мышечной дистрофии у детей является утолщение икроножных мышц. Кроме этого, отмечаются дыхательная недостаточность, кардиомиопатии, уровень интеллекта понижен.

Мышечная дистрофия Беккера может быть выявлена как в детском возрасте, так и после совершеннолетия. Отмечаются: постепенное поражение мышц тазового, плечевого поясов с сохранением способности к ходьбе после 15 лет.

После 40-летнего возраста наступает дыхательная недостаточность, возможна кардиомиопатия.

Вообще, люди с такой формой мышечной дистрофии способны длительное время сохранять работоспособность, лишь сопутствующие заболевания различных систем и органов вынуждают больных связать свою жизнь с инвалидной коляской.

Миотоническая дистрофия может начаться абсолютно в любом возрасте. Отмечается медленно прогрессирующая мышечная дистрофия шеи, лица, век, свободных конечностей. Возможны поражения в проводимости сердечной мышцы, психические отклонения. Развиваются катаракта, атрофия гонад, лобная алопеция.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия обычно диагностируется до 20 лет.

Для неё характерны: медленно развивающаяся слабость мышц лица, плечевого пояса, поражается тыльный сгибатель стопы, наблюдаются гипертензия и нарушение слуха.

На ранних стадиях больной не способен полностью сомкнуть веки, губы (отсюда проблемы с речью, невозможность надуть щёки), мимика отличается от таковой у здоровых людей.

Мышечная дистрофия лечение

В современной медицине до сих пор отсутствует средство, с помощью которого возможно остановить процесс атрофии мышц. Основные методы, применяющиеся в лечении мышечной дистрофии, направлены на сохранение подвижности различных частей тела больного в течение как можно большего времени. Другими словами, своевременное лечение замедляет атрофию мышц, не устраняя её.

Если имеются подозрения насчёт наличия мышечной дистрофии у ребёнка, следует обратиться к врачу. При осмотре ребёнка и опросе родителей врач может спрогнозировать заболевание у ребёнка (если в семье уже были случаи заболевания).

Если у ребёнка отсутствуют родственники с мышечной дистрофией, ему назначается электромиография, позволяющая оценить функцию нервов в мышцах, обнаружить наличие мышечной дистрофии.

Биопсия мышечной ткани также используется как метод диагностики мышечной дистрофии.

Лечение мышечных дистрофий основано на замедлении процессов атрофии в мышцах.

Для этого применяются: витамин В1, витамин Е, переливания крови, аминокислоты (лейцин, глутаминовая кислота), внутримышечные инъекции АТФ, определённые биологически активные добавки, введение кортикостероидов, никотиновой кислоты.

Народная медицина советует использовать поросшие зёрна пшеницы, ржи, траву спорыша, хвоща, женьшень, пчелиное маточное молочко, корневище топинамбура.

В перспективе рассматривается пересадка больному его же стволовых клеток, взятых из костного мозга или же из скелетных мышц. Однако генная инженерия пока не может добиться положительного результата, так как выделенный учёными ген дистрофина не может быть искусственно введён в мышечные клетки, где находится его дефектная копия.

Для лечения мышечной дистрофии используются некоторые виды терапий, позволяющие улучшить качество жизни больного и в некоторых ситуациях её продолжительность:

– Физическая терапия. Направлена на обеспечение максимально возможной подвижности суставов. Позволяет сохранить их гибкость, подвижность;

– Лечебный массаж для поддержания мышечного тонуса и улучшения кровообращения в поражённой области;

– Назначение сосудорасширяющих препаратов. Сочетается с физиотерапией, оксигенотерапией, бальнеотерапией;

– Мобильные устройства. Различные брекеты поддерживают ослабленные мышцы, держат их в растянутом состоянии, сохраняют гибкость мышц, что замедляет прогрессирование контрактуры. Ходунки, трости, коляски помогают больному сохранить мобильность, быть независимым;

– Вспомогательное дыхание (применение специальных устройств, улучшающих поступление кислорода в организм больного во время сна из-за ослабления дыхательных мышц). Для некоторых больных этого недостаточно, поэтому применяются специальные аппараты, нагнетающие кислород в лёгкие;

– Применение ортопедических аппаратов, что укрепляет «висячие» стопы и стабилизирует голеностопные суставы, частоты падений уменьшается;

– Назначение анаболических гормонов. Принимаются данные средства короткими курсами (например, Ретаболил – 1 раз в неделю, курс состоит из 5-6 инъекций) вместе с переливанием крови (по 100 мл);

– При наличии ярко выраженных миотонических симптомов назначается курс Дифенина (0,03-0,05 г 3 раза в сутки, курс применения – около 2,5 недель) для снижения посттетанической активности в мышечной ткани.

Операционное вмешательство для лечения мышечной дистрофии возможно при:

– Наличии контрактур. Операция на сухожилиях ослабляет контрактуры;

– Сколиозе. В данном случае хирургическое лечение применяется для устранения искривления позвоночного столба, затрудняющего дыхание;

– Проблемах с сердцем. Для обеспечения более ритмичного сокращения сердца вводят кардиостимулятор.

Если в семье имеются случаи мышечной дистрофии, необходимо провести медико-генетическую консультацию для того, чтобы выяснить возможное обнаружение заболевания у будущего поколения.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/myshechnaya-distrofiya/

Окулофарингеальная мышечная дистрофия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Представляет собой наследственное заболевание, которое имеет аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип передачи и характеризуется преимущественным поражением мышц лица и головы, в результате чего у таких больных обнаруживается нарушение глотания, птоз век, слабость мимических мышц и офтальмопарез.

Причины

Особенностью окулофарингеальной мышечной дистрофии считается тип мутаций, который вызывает возникновение данного наследственного заболевания. Мутация обнаруживается в гене PABPN1, который находится на 14-й хромосоме и отвечает за кодировку полиаденилат-связывающего белка.

Данный белок относится к группе протеинов клеточного ядра и отвечает за стабилизацию образующихся в ядре молекул матричной РНК за счет их полиаденилирования. В структуре гена прослеживается последовательность повторяющихся триплетов GCG, количество таких повторов у здорового человека в 98% случаев равняется.

Изменение количества повторов этого триплета, характеризует развитием всех типов окулофарингеальной мышечной дистрофии.

В том случае, если обнаруживается 7 повторов GCG в гене PABPN1, особенно в гомозиготном состоянии, то наблюдается развитие аутосомно-рецессивной формы окулофарингеальной мышечной дистрофии.

Следует отметить, что заболевание развивается не во всех случаях, например, у 2% фенотипически здоровых лиц обнаруживается наличие семи повторов в этом гене, как в гетерозиготном, так и гомозиготном состоянии.

Причины, по которым у данной категории лиц не развивается заболевание, не установлена. При более выраженных нарушениях структуры гена PABPN1, при которых выявляется более десяти повторов GCGразвивается аутосомно-доминантный типокулофарингеальной мышечной дистрофии.

При этом у гомозигот заболевание отличается более тяжелым течением и выявляется примерно на 15 или 20 лет раньше, чем у всех остальных носителей мутации.

Симптомы

Тип и выраженность симптомов приокулофарингеальной мышечной дистрофии зависит от формы заболевания. Самые тяжелые и ранние проявления недуга характерны для аутосомно-рецессивного типа этой патологии, так как иногда первые симптомы заболевания возникают еще в детском возрасте.

На начальном этапе у пациента обнаруживается общая мышечная слабость, пониженная активность мимических мышц, едва заметный птоз век. Для аутосомно-рецессивной формы окулофарингеальной мышечной дистрофии характрон быстрое развитие симптомов нарушения глотания, которые нередко делают процесс питания попросту невозможным.

С течением времени у больного развивается офтальмопарез и нарастающая мышечная дистрофия верхних и нижних конечностей.

При аутосомно-доминантном варианте окулофарингеальной мышечной дистрофии отмечается более доброкачественное течение и позднее возникновение симптомов. Чаще всего первые признаки заболевания возникают в возрасте от 40 до 50 лет, но в редких случаях возможно и более раннее начало заболевания от 15 до 20 лет.

Манифестация недуга начинается с появления птоза век, к которому вскоре присоединяются нарушение глотания, снижение активности мимики, слабости других мышц лица и шеи. По мере развития аутосомно-доминантной окулофарингеальной мышечной дистрофии развивается слабость мышц дистальных отделов конечностей, а иногда и анального сфинктера, что становится причиной энкопреза.

Длительность заболевания, по разным данным, может варьироваться от 5 до 15 лет.

Диагностика

Диагностика окулофарингеальной мышечной дистрофии происходит на основании патогистологического изучения мышечных тканей, электромиографии и изучения наследственного анамнеза больного, а также молекулярно-генетических методов. В большинстве случаев поставить правильный диагноз помогает тщательный анализ наследственного анамнеза, что позволяет определить механизм наследования окулофарингеальной мышечной дистрофии.

Лечение

На данный момент не разработано методов специфического лечения окулофарингеальной мышечной дистрофии. Для снижения выраженности симптомов заболевания используют различные терапевтические и хирургические мероприятия.

Для замедления прогрессирования патологии больному могут быть назначены преднизон, креатин и другие аналогичные препараты, однако их эффективность у разных больных также является неодинаковой.

Пациентам с данной патологией показаны разнообразные физические упражнения, которые снижают скорость нарастания мышечной слабости.

Хирургические методы устранения симптомов дисфагии могут привести к временному облегчению, но в настоящий момент используются очень редко.

Профилактика

Профилактика окулофарингеальной мышечной дистрофии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка и при наличии такой патологии у близких родственников.

Источник: https://med.obozrevatel.com/bolezni/okulofaringealnaya-myishechnaya-distrofiya.htm

Мышечная дистрофия: типы, симптомы и диагностика

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, которые со временем повреждают и ослабляют ваши мышцы. Это повреждение и слабость происходят из-за отсутствия белка дистрофина, который необ

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, которые со временем повреждают и ослабляют ваши мышцы. Это повреждение и слабость происходят из-за отсутствия белка дистрофина, который необходим для нормальной работы мышц. Отсутствие этого белка может вызвать проблемы с ходьбой, глотанием и координацией мышц.

Мышечная дистрофия может возникнуть в любом возрасте, но большинство диагнозов ставится в детстве. Мальчики чаще болеют этим заболеванием, чем девочки.

Прогноз мышечной дистрофии зависит от типа и тяжести симптомов. Однако большинство людей с мышечной дистрофией теряют способность ходить и в конечном итоге нуждаются в инвалидной коляске. Лекарства от мышечной дистрофии не существует, но некоторые методы лечения могут помочь.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Для диагностики используются девять различных категорий.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Этот вид мышечной дистрофии наиболее распространен среди детей. Большинство заболевших – мальчики. У девочек он развивается редко. Симптомы включают:

  • проблемы с ходьбой
  • потеря рефлексов
  • трудно вставать
  • плохая осанка
  • истончение костей
  • сколиоз, то есть аномальное искривление позвоночника
  • легкие интеллектуальные нарушения
  • затрудненное дыхание
  • проблемы с глотанием
  • слабость легких и сердца

Людям с мышечной дистрофией Дюшенна обычно требуется инвалидная коляска до подросткового возраста. Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием – от 20 до 20 лет.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, но менее серьезна. Этот тип мышечной дистрофии чаще встречается у мальчиков. Мышечная слабость чаще всего возникает в руках и ногах, а симптомы проявляются в возрасте от 11 до 25 лет.

Другие симптомы мышечной дистрофии Беккера включают:

  • ходить на цыпочках
  • частые падения
  • мышечные спазмы
  • проблемы с подъемом с пола

Многим с этим заболеванием не требуется инвалидная коляска до тех пор, пока им не исполнится 30 лет или больше, а небольшому проценту людей с этим заболеванием она никогда не нужна. Большинство людей с мышечной дистрофией Беккера доживают до среднего возраста или позже.

Врожденная мышечная дистрофия

Врожденные мышечные дистрофии часто проявляются в период между рождением и возрастом 2 года. Именно тогда родители начинают замечать, что двигательные функции и мышечный контроль у их ребенка не развиваются должным образом. Симптомы различаются и могут включать:

  • мышечная слабость
  • плохой контроль двигателя
  • невозможность сидеть или стоять без опоры
  • сколиоз
  • деформации стопы
  • проблемы с глотанием
  • респираторные проблемы
  • проблемы со зрением
  • проблемы с речью
  • умственное нарушение

Хотя симптомы варьируются от легких до тяжелых, большинство людей с врожденной мышечной дистрофией не могут сидеть или стоять без посторонней помощи. Продолжительность жизни людей с этим типом также варьируется в зависимости от симптомов. Некоторые люди с врожденной мышечной дистрофией умирают в младенчестве, а другие доживают до взрослого возраста.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия также называется болезнью Штейнерта или миотонической дистрофией. Эта форма мышечной дистрофии вызывает миотонию, то есть неспособность расслабить мышцы после их сокращения. Миотония характерна только для этого типа мышечной дистрофии.

Миотоническая дистрофия может повлиять на ваши:

  • лицевые мышцы
  • Центральная нервная система
  • надпочечники
  • сердце
  • щитовидная железа
  • глаза
  • желудочно-кишечный тракт

Симптомы чаще всего проявляются сначала на лице и шее. Они включают:

  • обвисшие мышцы лица, из-за чего лицо выглядит худым, изможденным
  • трудности с поднятием шеи из-за слабых мышц шеи
  • затруднение глотания
  • опущенные веки или птоз
  • раннее облысение в передней части кожи головы
  • плохое зрение, включая катаракту
  • потеря веса
  • повышенное потоотделение

Этот тип дистрофии также может вызывать импотенцию и атрофию яичек у мужчин. У женщин это может вызвать нерегулярные менструации и бесплодие.

Диагноз миотонической дистрофии чаще всего встречается у взрослых в возрасте от 20 до 30 лет. Выраженность симптомов может сильно различаться.Некоторые люди испытывают легкие симптомы, в то время как у других потенциально опасные для жизни симптомы, затрагивающие сердце и легкие.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Фациоскапуло-плечевая мышечная дистрофия (FSHD) также известна как болезнь Ландузи-Дежерина. Этот тип мышечной дистрофии поражает мышцы лица, плеч и предплечий. FSHD может вызвать:

  • трудности с жеванием или глотанием
  • наклонные плечи
  • искривленный рот
  • крылообразный вид лопаток

У меньшего числа людей с ЛЛПД могут развиться проблемы со слухом и дыханием.

ЛЛПД имеет тенденцию медленно прогрессировать. Симптомы обычно появляются в подростковом возрасте, но иногда не проявляются до 40 лет. Большинство людей с этим заболеванием живут полную жизнь.

Мышечная дистрофия конечностей

Мышечная дистрофия конечностей и поясов вызывает ослабление мышц и потерю мышечной массы. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается на плечах и бедрах, но также может возникать на ногах и шее. Вам может быть трудно вставать со стула, подниматься и спускаться по лестнице и переносить тяжелые предметы, если у вас мышечная дистрофия конечностей. Вы также можете споткнуться и упасть.

Мышечная дистрофия конечностей и поясов поражает как мужчин, так и женщин. Большинство людей с этой формой мышечной дистрофии становятся инвалидами к 20 годам. Однако у многих нормальная продолжительность жизни.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD)

Окулофарингеальная мышечная дистрофия вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч. Другие симптомы включают:

  • опущенные веки
  • проблемы с глотанием
  • голос меняется
  • проблемы со зрением
  • проблемы с сердцем
  • трудности при ходьбе

OPMD встречается как у мужчин, так и у женщин. Люди обычно получают диагноз в возрасте от 40 до 50 лет.

Дистальная мышечная дистрофия

Дистальная мышечная дистрофия также называется дистальной миопатией. Это влияет на ваши мышцы:

Это также может повлиять на вашу дыхательную систему и сердечные мышцы. Симптомы имеют тенденцию прогрессировать медленно и включают потерю мелкой моторики и трудности при ходьбе. У большинства людей, как мужчин, так и женщин, дистрофия мышц диагностируется в возрасте от 40 до 60 лет.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса чаще поражает мальчиков, чем девочек. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается в детстве. Симптомы включают:

  • слабость в мышцах предплечья и голени
  • проблемы с дыханием
  • проблемы с сердцем
  • укорочение мышц позвоночника, шеи, лодыжек, коленей и локтей

Большинство людей с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса умирают в среднем возрасте от сердечной или легочной недостаточности.

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Ряд различных тестов может помочь вашему врачу диагностировать мышечную дистрофию. Ваш врач может:

  • проверьте свою кровь на ферменты, выделяемые поврежденными мышцами
  • проверьте свою кровь на генетические маркеры мышечной дистрофии
  • выполнить электромиографический тест на электрическую активность ваших мышц с помощью иглы электрода, которая входит в вашу мышцу
  • выполнить биопсию мышцы, чтобы проверить образец вашей мышцы на мышечную дистрофию

Как лечится мышечная дистрофия?

В настоящее время нет лекарства от мышечной дистрофии, но лечение может помочь справиться с симптомами и замедлить прогрессирование болезни. Лечение зависит от ваших симптомов.

Варианты лечения включают:

  • кортикостероидные препараты, которые помогают укрепить мышцы и замедлить их разрушение
  • вспомогательная вентиляция легких при поражении дыхательных мышц
  • лекарства от проблем с сердцем
  • операция, помогающая исправить сокращение мышц
  • операция по восстановлению катаракты
  • операция по лечению сколиоза
  • операция по лечению сердечных проблем

Терапия доказала свою эффективность. Вы можете укрепить мышцы и поддерживать диапазон движений с помощью физиотерапии. Трудотерапия может помочь вам:

  • стать более независимым
  • улучшить свои навыки выживания
  • улучшить свои социальные навыки
  • получить доступ к общественным услугам

Источник: https://ru.drderamus.com/muscular-dystrophy-15233

Мышечная дистрофия: виды и симптомы

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

  • если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
  • если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
  • недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

  • Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
  • Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
  • К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста.

Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность.

Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

  • мышечная атрофия;
  • птоз век и нарушение глотательной активности;
  • невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов.

 Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов.

Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

  • ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
  • обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
  • поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
  • сильно изменяется походка, становится развалистой;
  • ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
  • позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
  • размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
  • увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
  • к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
  • развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/myshechnaya-distrofiya.html

Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 1)

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии) 2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов 3. Врожденные непрогрессирующие миопатии 4. Миотонии 5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:

1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД

1. Миопатическая или утиная походка2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя – выступает вперед7. Симптом Бивора: выстояние пупка8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу14. Пяточно-ягодичная проба15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

ПЕРВИЧНЫЕ ПРОГРЕССИРУЮШИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)

Относят наследственные болезни, при которых расстройства метаболизма ведут к первичной дистрофии мышц (миопатии)

ХАРАКТЕРНО:

Нарастающая мышечная слабостьГипотония мышцГипотрофия мышцСухожильная и периостальная гипорефлексия до арефлексииОграничение объема активных движенийИногда псевдогипертрофия мышцОтсутствуют фибриллярные и фасцикулярные подергиванияВ дебюте чаще страдают мышцы тазового пояса, реже плечевогоВыраженные изменения креатин-креатининового обменаСнижение механической возбудимости мышц

Миодистрофия псевдогипертрофическая ДЮШЕННА (Х-сцепл. рецессивн. тип)

утрата мышечного белка дистрофинанаиболее злокачественная форма первичных миодистрофийдебют в раннем детском возрастес 2-5 лет уже развивается слабость мышц ТАЗОВОГО пояса, бедер, утиная походкараспространение процесса восходящее (до плечевого пояса)особенно типична псевдогипертрофия икроножных мышцсо временем возникает слабость мышц лица, языка, глотки, гортани, дыхательных мышцвозможны сухожильные ретракции (чаще пяточного)развивается кардиопатиявозможен адипозо-генитальный синдром, гипоплазия надпочечников, остеопорозу 30% отставание в интеллектуальном развитиивысокая степень гиперферментемии (КФК)

Поздняя псевдогипертрофическая Миодистрофия БЕККЕРА-КИНЕРА (Х-сцепл. рецессивн. тип)

дебют от 5 до 20 лет чаще 10-15 леттечение медленно прогрессирующеераспространение мышечных дистрофий как при миодистрофии Дюшенапоражение сердца выражены меньшедоживают до 30-60 лет, могут иметь детей, интеллект сохраненповышение активности КФК умеренноеназывают мягкой формой миодистрофии Дюшенакачественное изменение белка дистрофина

Миодистрофия ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА (Х-сцепл. рецессивн. тип)

дебют с 4-5 летнего возрастапоражение мышц тазового пояса при интактности дистальных отделов конечностейрано ретракция пяточных сухожилийпсевдогипертрофий нетпозже распространение на плечевой пояс, контрактуры локтевых суставов, др крупн суставовв поздних стадиях ригидность позвоночника, может быть слабость мышц лицахарактерно развитие миокардиодистрофииинтеллект обычно сохранениногда доживают до 60 летповышение КФК умеренное

ЦЕНТРОНУКЛЕАРНАЯ (миотубулярная) миопатия

форма новорожденных или в период с 5 до 30 лет(поздняя форма)характерна генерализованная мышечная дистонияв случае поздней формы сначала слабость мышц плечевого и тазового пояса, лица, верхних век, мышц обеспечивающих движения глазных яблоквытянутый лицевой череп, деформация грудной клетки, Х-образная форма ногмиокардиодистрофияразвитие интеллекта обычноена ЭМГ изменения первично-мышечного характера

Миодистрофия МЭБРИ (Х-сцепл. рецессивн. тип)

проявляется у мальчиков в пубертатном периодеслабость мышц тазового пояса и бедерпозже выраженные мышечные псевдогипертрофиинехарактерны сухожильные контрактурыкардиомиопатия, липоматозинтеллект не страдаеттечение медленно прогрессирующее

Миодистрофия РОТТАУФА-МОРТЬЕ-БЕЙЕРА (фиброзирующая миопатия) (Х-сцепл. рецессивн. тип)

дебют в детском или юношеском возрасте (чаще 5-12 лет)выраженные сухожильные ретракции и контрактуры (ограничение тыльн разгиб стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых суставахпостепенно формируются патологические позы из-за фиброза мышцдалее невозможно сгибать позвоночникмедленно прогрессируют мышечные гипотрофиислабость мышц обычно умереннаяпреобладают парезы и гипотрофии в лопаточно-плечевой обл. и дистальных отделах ногпсевдогипертрофий нетхарактерна кардиомиопатияинтеллект чаще сохраненвыраженная гиперферментемиянередко доживают до 40-50 лет, умирают от сердечной недостаточности

Ювенильная миодистрофия ЭРБА-РОТА (по аутосомно-рецессивному типу)

дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 летконечностно-поясная миодистрофияпрежде всего атрофии мышц тазового поясаранний признак утиная походка и др миопатические феноменыв дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)редко дебют со слабости мышц плечевого пояса (форма ЭРБА)возможны умеренные псевдогипертрофии, формирование контрактурпри поражении межреберных мышц и диафрагмы – дыхательная недостаточностьмышцы лица чаще не страдаютнередко эндокринопатиитечение вариабельное от мягкого до быстро прогрессирующегоумеренная гиперферментемияинвалидизация через 10-20 летвозможна и злокачественная (псевдодюшенновская) форма, дебют в 3-5 лет

Плечелопаточно-лицевая миодистрофия ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (по аутосомно-рецессивному типу)

дебют чаще к 20 годам, иногда несколько позжеслабость и гипотрофия мышц лица, особенно круговых глаз и рта, мышц плечевого поясарано губы тапира, лицо сфинкса, улыбка Джоконды, крыловидные лопаткидалее: слабость передней зубчатой, большой грудной, нижних отделов трапецивидных мышц, широчайшей мышцы спины, двуглавой, трехглавой мышцдалее: слабость перонеальных мышц (появляется степаж)далее: в меньшей степени проксимальные мышцы нижних конечностейвозможна умеренная псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышцсухожильные рефлексы постепенно снижаются интеллект сохранентечение относительно мягкоегиперферментемия умереннаяженщины в 3 раз чаще мужчин болеют

Лопаточно-перонеальная миодистрофия ДАВИДЕНКОВА

1. аутосомно-доминантная формапроявляется чаще в детствеиногда во 2-3-м десятилетии жизнислабость и прогрессирующая гипотрофия мышц плечевого пояса и перонеальной группы мышц с угасанием сухожильных рефлексов начиная с пяточных, степажслабость проксимальных отделов рук и плечевого поясавозможны дистальные парестезии, гипестезиикак правило не страдают мышцы лицатечение медленно прогрессирующеевозможно развитие мышечных контрактурповышена активность КФК в крови

2. Х-сцепленная рецессивная форма

дебют в первую декаду жизни иногда с мышечных контрактурсначала слабость в грудных, дельтовидных мышцах, в мышцах проксимальных отделов рукпозже: перонеальные мышцыхарактерно значительное повышение КФК характерна кардиомиопатия (чаще причина смерти)

Поздняя дистальная миопатия ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (миодистрофия ВЕЛАНДЕР) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)

дебют обычно после 20 лет чаще 40-60 летмедленно прогрессирующее течение начало со слабости и гипотрофии в мышцах стоп и голенейпозже постепенно мышцы кистей и предплечий снижаются и исчезают сухожильные и периостальные рефлексы в поздней стадии поражаются проксимальные мышцы конечностейчувствительность сохраннавсегда интактны мышцы лицанет псевдогипертрофийнехарактерны сухожильные ретракциивозможна кардиомиопатия

Окулярная миодистрофия (наружняя хроническая прогрессирующая офтальмоплегия ГРЕФЕ)

клиника проявляется до 30 летмедленно нарастающее поражение наружных глазных мышцпротекает, как правило без диплопии и приводит к параличу взоразрачковые реакции сохраненыпервой страдает мышца поднимающая верхнее веков далеко зашедшей стадии – двусторонний птозсо временем могут поражаться мимические, бульбарные, затем скелетные мышцы

Наружная хроническая прогрессирующая офтальмоплегия (миопатия КИЛОХА – НЕВИНА) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)

дебют от 8 мес до 80 лет, чаще на 3-ем десятилетии жизнимедленно нарастающий птоз век, слабость наружных мышц глаза, круговых мышц глаза (может ассиметрично)постепенно парез взора вверх, затем в стороны, далее наружная офтальмоплегияможет быть, слабость др мышц лица, жевательных, глотки и гортани (БУЛЬБАРНО- ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКАЯ форма)чаще у женщин

Окулофарингеальная миодистрофия (аутосомно-доминантный тип)

прогрессирующая наружная офтальмоплегия + дисфагия и дисфония

1 ВАРИАНТ: характерен птоз век и парез мышц глотки

2 ВАРИАНТ: +парез глазодвигательных мышц, мимических и жевательных мышц, мышц шеи и проксимальных отделов конечностей

3 ВАРИАНТ: + дистальные отделы конечностей

КФК норма или повышениеЭМГ признаки миодистрофии

Прогрессирующая офтальмоплегическая миопатия (ядерная с пигментным ретинитом, скротальным языком и снижением интеллекта)проявляется наружным офтальмопарезом/плегией + симптомы по определению

скротальный язык = увеличен с глубокими поперечными бороздами

Окулокраниоскелетный миопатический синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ) (аутосомно-доминантный тип)

дебют до 15 лет в виде наружной офтальмоплегиидалее признаки ПМД на лице, с распространением на мышцы шеи, плечевого и тазовогопояса, проксимальные отделы конечностейможет быть снижение слуха, бульбарный синдромв ЦСЖ белково-клеточная диссоциация

Поздняя прогрессирующая мышечная дистрофия ШНЕЙДЕРМАНА (аутосомно-доминантный тип)

дебют в 30-40 летпреимущественно страдают проксимальные отделы конечностей и мышцы лицапрогрессирует медленнона ЭМГ признаки первичного поражения мышц

Болезнь ВЕРХЕРБЕКА

дебютирует мышечными спазмами в ногах далее снижение силы в ногах и гипотрофия мышц ногдалее распространение вверх

Мышечная дистрофия с контрактурами ДРЕЙФУСА (по рецессивный, сцепленный с полом тип)

дебют в возрасте 4-5 летнарастающая мышечная слабость, преимущественно в мышцах тазового пояса и ног при ходьбе опирается на большие пальцы стопдалее формируется поясничный гиперлордозособенность: формирование контрактур локтевых и др суставовпсевдогипертрофии нетнередко поражается миокард, отставание в психическом развитии

Синдром ЛУНДБОРГА (аутосомно-рецессивный тип)

в первые годы жизни олигофрения, катаракта с пубертатного периода прогрессирующая мышечная слабость преимущественно в прокси-мальных отделах конечностейгиперлордоз, утиная походкаполовой инфантилизмсо временем слабость мышц шеи, лица, наружных мышц глазав поздних стадиях полная обездвиженность

Миопатии митохондриальные

проявляется чаще на 2-м десятилетии жизнив дебюте: птоз верхних век, наружный офтальмопарез без диплопии (поражение симметр-но)слабость и похудание сначала в проксимальных мышцахсухожильная гипорефлексиядлительность прогрессирования процесса вариабельна (мес-десятилетия)миопатические, невропатические, нервно-мышечные нарушения, вегетативные, обменные и эндокринные расстройства

Источник: https://doctorspb.ru/articles.php?article_id=636

О вашем здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: