Онкогенетика это

Содержание
  1. Онконетикс
  2. Для кого это исследование
  3. Какие гены мы смотрим
  4. Как сдать тест?
  5. Срок выполнения
  6. Как выглядит заключение
  7. Что делать, если мутации выявлены?
  8. Стоимость исследования
  9. Онкогенез: теории, стадии и основные определения
  10. Понятие онкогенеза
  11. Стадии онкогенеза
  12. Мутационная теория
  13. Случайные мутации
  14. Ранняя хромосомная нестабильность
  15. Анеуплоидия
  16. Эмбриональная
  17. Тканевая теория
  18. Вирусная теория
  19. Химический онкогенез
  20. Почему именно вам нужно обратиться к врачу генетику
  21. Подготовка к беременности
  22. Неонатальные исследования ребенка
  23. Онкогенетика
  24. Наследственные заболевания
  25. Генетические непереносимости
  26. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
  27. Настоящее и будущее онкогенетики
  28. Персонализированный подход
  29. Роковые мутации
  30. Популяционная геномика
  31. Будущее онкогенетики
  32. Онкогенетика в России: куда идти и сколько стоит | Rusbase
  33. Генетические тесты в России проводят: центр Genetico, «Атлас», «Мой ген»
  34. Кому нужно пройти генетический тест?
  35. Онкогенетические тесты

Онконетикс

Онкогенетика это

Onconetix (48 генов)35 000 руб.
Onconetix (20 генов)30 000 руб.Срок выполнения

20 раб.дн.

Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47

Onconetix может помочь подобрать наиболее эффективную терапию индивидуально для каждого пациента с учетом генетических особенностей его опухоли. Тест Onconetix – это таргетная панель для поиска соматических мутаций в опухоли.

В основе тестирования лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS).

Метод позволяет выявлять однонуклеотидные замены (single nucleotide variations, SNV), небольшие инсерции и делеции (инделы), причем не только известные и описанные, но и новые, еще не описанные в литературе и базах данных.

Для кого это исследование

Применение этого исследования может быть показано следующим группам обследуемых:

  • Пациентам с диагностированным раком, для которого существует несколько вариантов таргетной терапии (например, рак легкого).
  • Пациентам с диагностированным раком, которым перестала помогать терапия, назначенная на основании клинических стандартов.
  • Пациентам с диагностированным раком, для которого не существует клинических стандартов лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, ассоциированных с тем или иным ответом на таргетную терапию.

Какие гены мы смотрим

Список генов, входящих в панель на 48 генов:
AKT1, ALK, APC, BRAF, CDH1, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, EGFR, EIF1AX, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, TSC1, VHL.

Список генов, входящих в панель на 20 генов:
AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, GNA11, GNAQ, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1.

Панели включают в себя таргетные участки генов. Это значит, что секвенируются не гены целиком, а только определенные участки каждого гена, для которых известно, что мутации в них могут иметь клиническое значение. Такой подход позволяет сделать исследование дешевле при том же уровне клинической ценности получаемой информации.

Как сдать тест?

Материал для исследования – парафиновый блок с материалом опухоли.
Блок можно передать в лабораторию с помощью курьера. Для этого нужно позвонить в контактный центр лаборатории Genetico. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.

Срок выполнения

Мы проводим исследование и формируем заключение в течение 20 рабочих дней.
Сроки могут показаться значительными, но это не так.

20 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества.

В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что также необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

  • Список выявленных клинически значимых мутаций с их описанием и указанием доли аллеля в образце опухоли.
  • Список таргетных препаратов, ответ на которые ассоциирован с выявленными мутациями при том или ином типе рака.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России. Это входит в стоимость исследования.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с ответом на те или иные таргетные препараты.

В случае обнаружения мутаций необходима консультация врача-онколога, который может принять решение о назначении той или иной таргетной терапии с учетом информации о молекулярном профиле опухоли.
К сожалению, возможна ситуация, когда клинически значимых мутаций в опухоли выявить не удастся.

Эта информация также может быть полезна врачу-онкологу при выборе тактики лечения, однако в этом случае могут потребоваться дополнительные исследования с использованием альтернативных методов диагностики.

Стоимость исследования

Стоимость исследования составляет 35 000 рублей. При этом все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.

Источник: https://genetico.ru/onkogen/onconetix

Онкогенез: теории, стадии и основные определения

Онкогенетика это

Онкогенез (oncogenesis) – значение от греч. onkos – масса, опухоль + genesis зарождение, происхождение. Синонимы понятия – канцерогенез и бластомогенез.

Любая болезнь приносит дискомфорт в жизнь человека. Для успешного выздоровления нужно знать причину – это ускорит процесс. Но отдельные болезни поддаются диагностированию с трудом. Онкологические опухоли до сих пор до конца не изучены.

Изучением разновидностей новообразований занимается онкология. Наука пытается объяснить природу образования, темпы развития, способы диагностики, методы лечения, меры по предотвращению болезни. Сейчас выделяют ряд теорий онкогенеза.

Понятие онкогенеза

Онкогенез представляет собой сложное явление формирования и дальнейшего развития опухоли. Перерождение здорового генома в злокачественное образование вызывает постепенное мутирование гена. Чтобы объяснить подобный феномен, учёные разработали теории и принципы объяснений.

Любой живой организм состоит из клеток, которые в процессе жизненного цикла обновляются. Процесс естественного клеточного разрушения контролируется организмом. Стволовые клетки восполняют количество погибших гамет – ситуация полностью находится под контролем.

Механизмы контроля расшифрованы ещё не все. Стволовые клетки до получения соответствующего сигнала находятся в спящем состоянии. Механизм размножения может сопровождаться незначительным генетическим изменением, приводящим к перерождению в злокачественную опухоль.

Это вызывает дисбаланс генов, отвечающих за разрушение клеток.

Стадии онкогенеза

Популярной теорией считается многоступенчатый онкогенез. Развитие опухоли обусловливает иерархическая схема. Это значит, что определённая стадия отвечает за конкретную трансформацию. Алгоритм процесса не изменяется – клетка проходит последовательно все этапы:

  • Трансформация опухоли, или инициация – начальный этап, на котором происходит мутация генома. По времени самая быстрая стадия – от одной минуты до нескольких часов. После этого гамета может впасть в спячку на неопределённое время либо не дать дальнейшего развития.
  • Промоция – это создание благоприятного воздействия мутированного генома с соответствующими факторами внутри и вне организма. Изменённые патогены приобретают высокую активность. Упомянутую стадию ещё называют проявлением опухолевого фенотипа.
  • Прогрессия – период активного изменения и размножения самых активных клеток. На этом этапе наблюдаются характерные метастазы, проникающие в другие ткани. Фиксируется прогрессирующий рост злокачественного генома.

Мутационная теория

Данная теория признана многими учёными – рак развивается из одной гаметы с дефектным геном. Отдельные ДНК копят мутации, влияя на белковый синтез – это приводит к формированию нового белкового вещества с признаками злокачественной мутации. В процессе деления нарушенный ген передается новым клеткам, что способно вызвать раковый очаг.

Первым выдвинул принцип мутации немецкий учёный-биолог Т. Бовери в 1914 г. Исследователь утверждал, что главная причина образования рака – хромосомные мутации генов. Впоследствии теорию поддержали соратники по науке – А. Кнудсон, Г. Мюллер, Б. Фогельштейн и другие. Исследования подтверждают, что клеточное изменение приводит к онкологии.

Случайные мутации

Основоположник указанной теории Л. Леб во многом перекликается с работами Бовери, но есть ряд отличий. Стохастическая мутация происходит лишь в одном гене. Увеличение трансформаций провоцируют внешние факторы, проникающие в организм – оксиданты, пищевой или химический канцероген, внутренние изменения тканей.

Леб считал, что одну клетку поражает несколько мутаций одновременно. Но доказательства высказанной версии, так же, как и опровержения, найти трудно. Изменения на уровне хромосом здесь имеют второстепенное место. На первом месте находится преимущество изменённой клетки в размножении.

Ранняя хромосомная нестабильность

Относительно новая работа, основанная на практических исследованиях учёных Б. Фогельштейна и К. Лингаура. Теория строится на открытии клеток с наличием неправильного набора хромосом, которые локализуются в прямой кишке.

Это подтолкнуло учёных к тому, что ранняя хромосомная нестабильность провоцирует возникновение трансформаций в онкогенах.

Но исследователи склоняются, что так вызывается доброкачественная опухоль, способная переродиться в злокачественную.

Анеуплоидия

Анеуплоидия – это трансформация, приводящая к разнице хромосомного набора.

Анеуплоидия 21 пары хромосом

П. Дюсберг сюда включает также изменения самих хромосом – деформации нитей, теломераза крупных участков. Большая часть таких клеток погибает, но некоторое количество приспосабливается к функционированию организма.

Но процесс синтеза происходит с нарушениями, приводящими к дестабилизации генома. Автор утверждает, что высокий уровень анеуплоидии при онкогенезе провоцирует возникновение дефектной частицы в любом месте организма.

мысль этой работы заключается в дисбалансе хромосомного распределения.

Эмбриональная

Эмбриональная теория получила широкое и подробное изучение несколькими поколениями учёных. Суть сводится к тому, что опухолевый процесс зависит от зародышевых клеток. Конгейм в 1875 году предположил, что злокачественные клетки формируются из зародышевых геномов. Но требуется для этого не нормальный набор клеток, а с лишними проблемными клетками.

В. Рипперт в 1911 году выдвигает следующую гипотезу – неблагоприятная внешняя среда блокирует зародышевую клетку от системного контроля, что позволяет ей спокойно развиваться и разрастаться.

В 1927 году учёный В. Роттер уже выдвигает другое предположение – изменённые геномы поселяются в разных участках организма на стадии зародышевого развития. Это-то и вызывает превращение здоровых гамет в раковые.

Трансформация клетки в раковую

Тканевая теория

Основоположником теории считается российский учёный Ю.М. Васильев. Автор пришел к выводу, что нарушение процессов узнавания при онкогенезе деления клоногенных клеток тканевой системой приводит к формированию очага раковой опухоли. Таким образом, в организме активно размножаются частицы с высокой концентрацией активных онкогенов.

Злокачественные патогены способны во время дифференцирования принимать нормальный вид. Данное свойство доказано на опытах с лабораторными мышами. Онкогены с деформированным хромосомным набором нормализуются.

Ткань связывает множество факторов – регенерацию, функциональную трансформацию, канцерогенный профиль, структуру саморегуляции, темп размножения. Всё это приводит к возникновению злокачественного новообразования.

Вирусная теория

Вирусный тип онкогенеза основан на присутствии вируса, способного вызвать развитие раковых клеток на начальном этапе. Дефект, полученный при поражении нормальной клетки, передается новым геномам без участия вируса.

Есть примеры вирусного ракового очага, доказанные учёными. Выделяют вирус Рауса, который провоцирует развитие злокачественной саркомы у кур. Очищающий онкоген, способный спровоцировать формирование папилломы Шоупа у кроликов. Заражённое молоко у мышей подталкивает развитие рака молочной железы. Учёными доказано примерно 30 вирусных онкологий у животных и человека.

Доброкачественные и злокачественные опухоли, имеющие вирусный характер, у людей – это папилломы с кондиломами. Некоторые способны передаваться от одного человека к другому при бытовом контакте или половом. Вирус Френда, Гросса, Молони и Мазуренко провоцируют у мышей тяжёлую форму рака – лейкоз.

Папилломавирус у человека

Исследования, проводимые не один год, доказали, что вирусный рак возможно вызвать искусственно.

Требуется выделить нуклеиновую кислоту из опухолеродного вируса, который добавляет в геном дополнительный компонент, вызывающий малигнизацию частиц.

Некоторые учёные склонны соединять вирусную теорию с полиэтиологической, что однажды приведёт к одной теории развития онкологических образований.

Химический онкогенез

Образованию раковых опухолей по озвученной теории способствует воздействие токсичных химических соединений, продуктов нефтепереработки, солей тяжёлых металлов и других факторов. Химический элемент взаимодействует непосредственно на ДНК или на другие компоненты генома. Причины следующие:

  • Генотоксичный канцероген взаимодействует напрямую с ДНК;
  • Эпигенетический канцероген провоцирует нарушения в хромосоме, структуре ДНК, но не влияет на последовательность строения.

Внешний фактор химического онкогенеза подразделяется на следующие группы:

  • К химическим относятся ароматические амины с углеводородами, минеральные удобрения, асбест, инсектицида с пестицидами и гербициды;
  • К физическим принято относить лучевые и ионизирующие излучения, воздействие радионуклидов;
  • Ряд биологических канцерогенов.

Выдвинут ряд теорий онкогенеза, над которыми учёные продолжают работать, проводя опытные исследования: эпигенетическая, иммунная, рак стволовых клеток, эволюционная и др.

Отдельно изучается воздействие наследственной передачи злокачественного заболевания, которое получает научную доказанность.

Учёный мир стремится к нахождению единой верной гипотезы о причине формирования раковых клеток, которые способны нанести непоправимый вред здоровью человека. Также это поможет разработать правильный и эффективный метод борьбы с болезнью.

Источник: https://onko.guru/termin/onkogenez.html

Почему именно вам нужно обратиться к врачу генетику

Онкогенетика это

Представить Современную медицину без генетических анализов уже невозможно.

В случаях, когда врач не может найти причины недомогания, бесплодия или периодических прерываний беременности, надо идти к генетику. Конечно генетики имеют свои узкие специализации.

Например, генетик-онколог, эмбриолог и т.д. Поэтому выбор специалиста зависит от области применения. Выделяют пять основных областей:

Подготовка к беременности

Консультация специалиста в области ДНК диагностики перед тем, как заводить ребенка – стандартная практика. К услугам ДНК тестов прибегают, как здоровые пары, чтобы до конца быть спокойными, так и пары с патологиями в семейном анамнезе.

Тут можно выделить два случая. Первый, женщина безуспешно пытается забеременеть или плод не приживается. Второй, в семье были диагностированы хромосомные и генетические аномалии. В обоих случаях требуется генетическая диагностика биоматериала матери и желательно отца.

Самый распространенный вид теста – это кариотипирование. Этот анализ рассматривает геном человека на наличие числовых и структурных хромосомных патологий.

Если они есть, то высока вероятность передачи отклонений ребенку.

Природа устроила все таким образом, что эмбрионы с тяжелыми генетическими аномалиями отвергаются материнским организмом и самопроизвольно выводятся еще на первых днях или неделях. Так сохраняется здоровая популяция.

Отец также может быть причиной неудач при зачатии. Например, делеции в локусе AZF пр водят к частичному или полному мужскому бесплодию.

Если одновременно исследовать и маму, и папу, то можно с высокой точностью прогнозировать наследование ребенком моногенных заболеваний. Заболевания с аутосомно-рецессивным механизмом наследования проявляются только при передаче от обоих родителей мутированных генов. При этом оба родителя будут всего лишь носителями.

Неонатальные исследования ребенка

Нередки случаи, когда родители не хотят или не могут по финансовым причинам делать ДНК исследования до рождения ребенка. Уже после появления малыша на свет хромосомные патологии могут быть видны сразу. Для подтверждения диагноза, специалисты выполняют генетический анализ.

Онкогенетика

Это целый пласт в генетике, который грубо можно разбить на две части.

  • Предрасположенность к раку. Изучает наследственные генные мутации, способствующие развитию онкологических заболеваний. Крайне рекомендуется людям со случаями рака у близких родственников.
  • Анализ биоптата опухолевой ткани. Таким образом врач понимает какой ант опухолевый препарат будет наиболее эффективен против рака и нанесет меньше вреда организму.

Наследственные заболевания

С помощью теста ДНК возможно определить до 300 генетических наследственных заболеваний. Среди них: муковисцидоз, тромбофилия, мышечная дистрофия и т.д. Если стандартные методы диагностики не могут определить природу заболевания, следует обратиться к генетику.

Генетические непереносимости

Существуют состояния, когда человек полностью здоров и чувствует себя прекрасно, но при воздействии внешних факторов, начинает болеть. Например, непереносимость лактозы, глютена, или слабый метаболизм кофеина могут стать причиной желудочно-кишечных расстройств и болезней сердца.

Если заранее знать о своей генетической предрасположенности и непереносимости, то можно исключить вредные продукты питания.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Один из самый распространенных видов дородовой ДНК диагностики. Обрел широкую популярность благодаря своей безопасности, высокой точности и ранним срока анализа. С помощью НИПТ уже с 9-ой недели беременности возможно определить до 15 хромосомных отклонений у плода. Анализ выполняется по крови матери.

Большинство исследований проводятся по инициативе родителей для личного успокоения. Но нередки случаи, когда неинвазивный пренатальный тест назначает врач. Для этого могут быть следующие причины:

  • подозрения на отклонения при УЗИ;
  • плохие результаты биохимического скрининга;
  • женщина старше 40 лет;
  • в семье были случаи рождения детей с хромосомными патологиями.

Генетика не стоит на месте. Постоянно разрабатываются новые прикладные направления в медицине.

На сайте нашей лаборатории мы ответили на популярные вопросы по ДНК анализам, вы также можете задать вопрос нашим специалистам через форму обратной связи https://ralzo.ru/vopros-otvet/.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/dnk_test/pochemu-imenno-vam-nujno-obratitsia-k-vrachu-genetiku-5e44123ff028171317e161c7

Настоящее и будущее онкогенетики

Онкогенетика это

Ирина Резник, Медновости

На сегодняшний день известно о более чем двухстах заболеваниях, связанных с наследственной предрасположенностью к раку, носителем мутаций предположительно является каждый 180-й житель планеты.

Препараты, снижающие риск развития болезни – дело будущего, но современная наука уже позволяет установить факт носительства и рассчитать степень этого риска.

А для лечения – точно определить, что представляет из себя опухоль и каковы причины ее появления.

Персонализированный подход

Связанные с наследственностью онкозаболевания не только проявляются в достаточно раннем возрасте, но и протекают более агрессивно. Кроме того, больным с мутацией требуется иное лечение, чем пациентам, не имеющим генетических поломок. И знание о носительстве рокового гена, который можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования, позволяет спасти многие жизни.

Существовавшие долгое время схемы химиотерапии в таких случаях были малоэффективными. Прорывом стало появление таргетной терапии, целенаправленно воздействующей на опухолевые клетки пациентов с генетическими перестройками. Но оставалась проблема выявления больных, которым подходит такое лечение.

Решить ее помогла расшифровка генома человека, работы по которой официально завершились в 2003 году. Тогда же появилось и понятие «персонализированная медицина».

И сегодня в онкологии уже полноценно применяется генотипирование опухоли с оценкой эффективности применения тех или иных таргетных препаратов.

Подбор таргетной терапии – очень важное направление в онкологии, рассказал «Медновостям» руководитель научной группы разработки новых методов диагностики на основе технологий высокопроизводительного секвенирования ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребназдора Камиль Хафизов. При этом, по его мнению, в этих тестах есть не только медицинский, но и экономический смысл: разумнее сначала провести анализ на наличие мутаций стоимостью 10-20 тысяч рублей, чем вслепую тратиться на дорогую терапию, показанную далеко не всем.

Но пока государство не финансирует молекулярно-генетическое тестирование, за это платит сам больной или региональный бюджет, как, например, в Москве.

Роковые мутации

Предрасположенность к некоторым видам рака возникает, в частности, при поломках генов BRCA1 и BRCA2, которые защищают от нарушений молекулы ДНК. По данным председателя Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), замдиректора по научной работе НИИ клинической онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н.

Блохина Сергея Тюляндина, наличием мутаций генов BRCA обусловлено около 15% рака яичников и рака молочной железы. Кроме того носителями «поломанных» генов являются 5-10% пациентов (вне зависимости от их пола) со злокачественными опухолями поджелудочной железы и мужчин, больных раком простаты. По этой же причине возникает рак груди у мужчин.

Здоровые мужчины, носители мутаций генов BRCA с большой вероятностью передают их следующим поколениям.

Мутация гена EGFR, которая играет ключевую роль в патогенезе опухоли, встречается у четверти больных раком легкого, а наличие белка ALK, способствующего быстрому прогрессированию заболевания – у 4-5% больных.

То есть, шанс на более эффективную терапию есть почти у 30% пациентов (всего раком легкого ежегодно заболевают 60 тыс. россиян). Однако пока, по данным директора НМИЦ онкологии им. Н.Н.

Блохина Ивана Стилиди, в России мутация гена EGFR диагностируется только у 3 тысяч из 15 тысяч ее носителей.

Выступая 25 декабря на заседании президиума РАН, он предложил внедрить госпрограмму молекулярно-генетического тестирования, дающую возможность продлить жизнь пациентов с наследственным раком.

Это можно было бы сделать, масштабировав реализуемую RUSSCO программу «Совершенствования молекулярно-генетической диагностики», за пять лет действия которой тестирование на мутации, ответственные за рак легкого, рак яичников, меланому и колоректальный рак, прошли более 46 тысяч пациентов.

Сегодня в мире разработано большое количество тестов на мутации в генах BRCA1 и BRCA2, рассказал Камиль Хафизов.

Помимо этого есть и расширенные тесты, где прочитываются около 20-30 генов, поломки в которых также связаны с рядом онкозаболеваний, хотя вероятность проявления в них мутаций несколько меньше.

Среди генов, часто включаемых в эти тесты: PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 и некоторые другие.

При этом остаются более редкие мутации, которые не определяются в имеющихся тест-системах. И выход здесь – в высокопроизводительном секвенировании нового поколения NGS (next-generation sequencing), которое позволяет прочитать всю последовательность генома любого живого существа и выявить его фенотипические особенности.

Популяционная геномика

Некоторые страны уже реализуют программы по генетической паспортизации населения, рассказал «Медновостям» ведущий сотрудник института физико-химических исследований RIKEN (Япония) и зав. лабораторией экстремальной биологии Казанского федерального университета Олег Гусев.

По его словам, странам с большим этническим разнообразием, в том числе России, очень важно знать геномный профиль своего населения. В генетике есть понятие «фаундер-эффект» (founder effect), когда в какой-то момент определенные мутации, связанные с заболеваниями, зарождались на достаточно ограниченной территории.

И для ряда заболеваний генетические предрасположенности к ним связаны с мутациями, которые характерны для жителей этой территории.

В рамках большого проекта «Наследственная геномика Российской Федерации» ученые КФУ и Республиканского онкодиспансера исследуют генетические мутации у людей, в семьях которых есть рак, передающийся по наследству.

До недавнего времени считалось, что для России известен практически весь небольшой спектр наследственных мутаций связанных с раком молочной железы (тем его видом, которого боялась Анджелина Джоли), и достаточно просто посмотреть 6-7 точечных маркеров в двух генах, чтобы уверенно говорить, есть ли у больной наследственные патогенные мутации, связанные с раком. Однако оказалось, что уже в 700 км от Москвы, в Татарстане, этот профиль наследственных мутаций совершенно другой.

Поэтому если ориентироваться только на типичные и самые частые мутации для Западной Европы и славянского населения, условно говоря, Москвы и Петербурга, то на территории Татарстана их во многих случаях не будет, и это создает опасность ложно-негативных значений, рассказал ученый.

Зато риск развития болезни несут в себе мутации, не встречающиеся в других популяциях. «И здесь на помощь пришло как раз NGS, позволяющее использовать не анализ точечных мутаций, а посмотреть целиком ген BRCA и четыре десятка других генов, которые связаны с онкологией», – отмечает Гусев.

Ученые и врачи-исследователи под руководством зав. лаборатории генетики онкоцентра Марата Гордиева расширили выборку, включив в исследование пациентов из Чувашии, Удмуртии, Башкирии, Ханты-Мансийска, Оренбурга и Краснодара.

Собрали более чем полторы тысячи образцов ДНК и оценили частоту мутаций генов, участвующих в наследственных формах рака в разных регионах страны.

Но тут возникла следующая проблема – связанная с отсутствием референтной базы данных, то есть выборки здоровых людей, для сравнения обнаруженных мутаций. «Один из признаков того, что мутация является патогенной – то, что она редко встречается в популяции, иначе болели бы все, – объяснил эксперт.

– Но когда в выборке из более 1,5 тысяч онкопациентов генетики видят какую-то часто встречающуюся мутацию, нет уверенности, что именно она является причиной развития рака. Нам приходится смотреть в международных базах данных здоровых людей и когорты клинических выборок.

Но поскольку в России генетический профиль населения особый, то единственный способ решить эту проблему – провести собственный геномный проект и составить такую базу для каждой народности нашей страны».

Будущее онкогенетики

Сегодня глобальные научные разработки все больше переходят в разряд практических диагностических решений.

Например, геномные исследования Казанского онкоцентра, проведенные совместно с японским RIKEN, позволили выделить динамический маркер, по которому можно оценивать первичную опухоль (в частности, эндометрия) на то, будут ли после нее появляться метастазы.

Обнаружить маркер, который может предсказать такую возможность, удалось по экспрессии гена (преобразовании наследственной информации в белок).

«В идеале этот анализ следует проводить прямо во время операции, чтобы врач мог принять решение о том, оставлять ли лимфатические узлы. Обычно их удаляют для перестраховки, но в 80% случаев это не обосновано», – рассказал Гусев.

Еще одно перспективное направление, позволяющее анализировать ткани прямо во время операции – это так называемая технология «у постели пациента» (at the patient’s bedside).

Речь идет о компактном приборе, который за 20-30 минут даст результат генетического теста ткани, и это позволит скорректировать операцию.

Много усилий направлено сегодня и на разработку малоинвазивных методов диагностики рака на ранних стадиях. Один из подходов – диагностика по свободно циркулирующей ДНК в крови (так называемая жидкостная биопсия).

«Опухолевые клетки выбрасывают в кровь небольшие фрагменты ДНК, содержащие мутации, которые и привели к появлению опухоли, – объясняет Камиль Хафизов. – Количество таких клеток очень мало на фоне здоровой ДНК, поэтому их детекция стандартными методами практически невозможна.

Но уже появились подходы, позволяющие «отлавливать» такие молекулы». Правда, пока они еще практически не применяются и в клинические рекомендации не входят.

Между тем, в Министерстве здравоохранения делают большую ставку на прикладную генетику: весной 2018 года на заседании Научного совета с участием президента РФ глава ведомства Вероника Скворцова заявила о необходимости создания сети национальных геномных центров, которые будут заниматься не только генетической диагностикой, но и терапией.

Один из таких центров, специализирующийся на диагностике рака на генном уровне, появится в парке биомедицины Первого МГМУ им. Сеченова уже в нынешнем году.

По словам ректора университета Петра Глыбочко, в центре будут проводить полногеномное секвенирование для выявления наследственных синдромов в онкологии и мутаций, приводящих к развитию рака.

Кроме диагностики, геномный центр будет работать над созданием новых лекарственных препаратов – молекулярных коктейлей для лечения рака.

Ожидается, что еще не менее трех центров геномных исследований начнут свою работу до конца 2020 года, а все организации, на базе которых планируется создание национальной сети, будут отобраны в ближайшие шесть месяцев.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

Источник: https://vechnayamolodost.ru/articles/genetika/nastoyashchee-i-budushchee-onkogenetiki/

Онкогенетика в России: куда идти и сколько стоит | Rusbase

Онкогенетика это

Сегодня существует более 900 различных генетических тестов, позволяющих определить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, сконструировать индивидуальную диету, определить отцовство и даже совместимость с партнером. Секвенирование генома помогает предсказать жизнь на несколько лет вперёд почти в буквальном смысле.

Сергей Катаргин, основатель проекта «Онкострахование» и генеральный директор компании ООО «Независимые Страховые Консультанты», рассказывает, что такое онкогенетический тест и кому он нужен.

Онкогенетика в России: куда идти и сколько стоит Сергей Катаргин

Рынок генетических тестов в России появился относительно недавно, несмотря на это, уже сейчас на нем представлено большое количество различных вариаций ДНК-исследований. С помощью генетического теста можно узнать не только статус носительства заболеваний, но и особенности обмена веществ, эффекты от физических нагрузок, национальную принадлежность и даже личные качества.

Стандартный набор генетического теста в России представляет собой:

  • исследование на несколько видов рака;
  • подсчет рисков многофакторных заболеваний (в том числе сердечно-сосудистые заболевания и так далее);
  • определение статуса «носительства» наследственных заболеваний;
  • консультация врача-генетика.

Генетические тесты в России проводят: центр Genetico, «Атлас», «Мой ген»

В зависимости от компании, предоставляющей услуги по прохождению генетического исследования, можно выявить предрасположенность к 22 онкологическим заболеваниям, 88 мутациям в 5 генах, определить реакцию на 57 основных лекарств, установить статус «носительства» 155 заболеваний и определить риск возникновения от 50 до 84 заболеваний.

По оценке портала «Онкострахование», стоимость полного генетического теста в среднем составляет 20 000-30 000 рублей.

Цена вопроса:

  • Исследование в Genetico обойдется от 2 500 до 60 тысяч рублей (в зависимости от полноты исследования).
  • «Мой Ген» предлагает на выбор 5 видов исследований. Пакет из любых 3-х заболеваний будет стоить 20 250 рублей, из 5-и – 26 250 рублей.
  • «Атлас» предлагает свои услуги по схожей стоимости – 29 900 рублей.

Немалая стоимость прохождения теста смягчается тем, что сдать такой тест можно один раз, и он не потеряет актуальность на протяжении всей жизни.

Кому нужно пройти генетический тест?

Для перестраховки общий генетический тест может пройти каждый. Прежде всего, он нужен тем, у кого родственники перенесли любой из видов рака.

Рак не передается по наследству, однако некоторые виды — рак молочных желез, яичников и простаты — зависят именно от мутаций в генах, что и может передаваться по наследству.

Мутировавшие «версии» генов не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем образуется злокачественная опухоль.

Примеры таких генов: BRCA1 и BRCA2. Мутации в одном из этих генов увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников и простаты в разы, а мутация в BRCA1 передается по наследству. Гены BRCA — не единственные, которые отвечают за развитие опухоли. В последнее время установлено более 70 вариаций генов, повышающих возможность развития раковой опухоли.

Предиктивное генетическое исследование находит мутировавшие гены и определяет риск заболевания раком.

Генетический тест обычно проходит в два этапа:

  1. Забор материала (слюны);
  2. Выделение ДНК и интерпретация данных.

Положительный результат тестирования на наличие мутировавших генов не означает стопроцентную вероятность развития рака, но в таком случае она выше, чем в среднем по популяции. Носителям мутировавшего гена рекомендуют периодически проходить обследование и скрининг, вести здоровый образ жизни и принимать лекарственные препараты для профилактики.

Еще одна услуга, позволяющая определить риск развития злокачественных образований на основе онкогенетических тестов — Онко check-up.

Онко chek-up — полноценная программа скрининга онкологических заболеваний. Программа состоит из трех пунктов:

  1. консультация с онкологом;
  2. проведение радиологических анализов;
  3. генетические исследования.

По результатам чекапа пациентов разделяют на несколько групп:

  • пациенты группы риска;
  • пациенты со злокачественной опухолью;
  • здоровые.

После комплексного обследования лечащий врач составляет индивидуальные рекомендации касаемо образа жизни, питания и назначает лечение или вносит корректировки в уже существующее.

Пройти Онко check-up в России можно в клиниках:

  1. «Медси»,
  2. Клинике «Чайка»,
  3. «Столичной Медицинской Клинике»,
  4. «К+31».

Чаще всего онкочекапы подразделяются на мужские («Столичная Медицинская Клиника») и женские («К+31»).

Стоимость чекапа зависит от медицинского центра и глубины исследования. Цена вопроса:

  • В Клинике «Чайка» это обойдется в 25 тысяч рублей, в «Медси» — от 13 900 рублей до 31 900.
  • «Онконастороженность» для мужчин в «Столичной Медицинской Клинике» уже на порядок дешевле — 10 469 (цена указана со скидкой). Стоимость онко check — up для женщин в К+31 — 64 050 рублей.

Онкогенетические тесты

Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.

На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования.

Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента.

С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.

Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.

  • Один из лидеров по производству онкогентестов — компания Pathway Genetics, штаб-квартира которой находится в Сан-Диего. Еще одна компания из США — Color Genomics. Она специализируется на генетическом анализе наследственных рисков рака груди и яичников.
  • Invitae — международная компания онкогенетических тестов со штаб-квартирой в Сан-Франциско и представительствами по всему миру.
  • В Израиле онкогенетические тесты представляют компании GNA Medical и Illumina.

Кому нужен онкогенетический тест?

Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.

Методы онкогентического исследования

В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.

Методы NGS активно используются в клинической практике в США и Европе. В России его применяет биомедицинский холдинг «Атлас».

Сервис Solo, разработанный компанией «Атлас», позволяет врачам-онкологам в режиме «одного окна» получить все современные молекулярные исследования.

Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.

Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.

Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.

Источник: https://rb.ru/opinion/onkogenetika-help/

О вашем здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: